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Síndrome de angelman

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Agilis Biotherapeutics está colaborando con la Institución de investigación de terapia génica (GTRI) en Japón para desarrollar y fabricar una nueva terapia génica de virus adenoasociado (AAV) para el síndrome de Angelman (AS) y otros trastornos genéticos raros.

Los pacientes de Angelman carecen de la copia materna del gen UBE3A. En ciertas áreas del cerebro, solo la copia genética heredada de la madre de una persona está activa (conocida como impresión genómica), por lo que los pacientes no pueden hacer la proteína UBE3A.

Agilis está trabajando en partículas virales efectivas como portadores del gen UBE3A faltante en los cerebros de los pacientes. Utilizando técnicas innovadoras de ADN, su objetivo es que las células neuronales comiencen a producir la proteína UBE3A por sí mismas.

GTRI, con sede en Tokio, con una cartera de 20 enfermedades, también está desarrollando terapias genéticas basadas en AAV. Uno de los fundadores de GTRI, el profesor Shin-ichi Muramatsu, tiene una amplia experiencia en ciencia básica e investigación clínica en terapia génica.

En su nueva empresa conjunta, las dos biotecnologías se centrarán en producir terapias genéticas efectivas y seguras. Desarrollarán y fabricarán las partículas virales de AAV de acuerdo con los estándares internacionales, incluidos los estándares de calidad / fabricación farmacéutica (CGMP). Se espera que esto acelere la llegada de nuevas terapias génicas a enfermedades raras como el síndrome de Angelman.

La empresa conjunta tendrá su sede en Japón y operará un centro de desarrollo y producción de procesos en Tokio.

“Nos complace colaborar con Agilis para aprovechar las capacidades y el conocimiento de cada organización, avanzar en el estado de la técnica de fabricación para la terapia génica y desarrollar nuevas terapias génicas”, dijo Katsuhito Asai, CEO de GTRI y director de la junta empresa, dijo en un comunicado de prensa.

“Nuestra asociación buscará capitalizar el fuerte progreso reciente en el campo de la terapia génica y acelerar el desarrollo de terapias genéticas innovadoras para pacientes necesitados, con un énfasis principal en la producción de calidad de terapias seguras y efectivas”, dijo Asai.

El CEO de Agilis, Mark Pykett, también director de la empresa conjunta, dijo que Agilis Biotherapeutics está “encantada” de asociarse con GTRI.

“Creemos que nuestra asociación mejorará los esfuerzos de ambas organizaciones, creará importantes capacidades de producción compartida y acelerará el desarrollo y la comercialización de importantes terapias génicas. Esperamos trabajar con GTRI en una serie de iniciativas “, dijo Pykett.

En la Cumbre anual anual de Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) en diciembre, Jodi Cook, Ph.D., Director de operaciones de Agilis Biotherapeutics (Agilis), presentó el desarrollo de la terapia génica para el Síndrome de Angelman (AS). Su presentación fue muy emocionante para la comunidad mientras nos preparamos para llevar el tratamiento de terapia genética a ensayos clínicos en humanos.

Usted puede estar preguntando, ¿qué es la terapia genética? Cuando hablamos de la terapia génica en el Síndrome de Angelman, a menudo nos referimos al uso de un virus modificado (como el virus adenoasociado, o AAV, para abreviar) que tiene todos los componentes patógenos o causantes de enfermedad eliminados para poder transportarlos. una copia funcional (construcción de ADN) del gen UBE3A faltante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro. Esto permite que las células en el cerebro comiencen a producir la proteína que normalmente produce el gen UBE3A ausente o mutado, por lo que trata la enfermedad en su origen. Nuestros científicos actualmente trabajan diligentemente para determinar la construcción de ADN más efectiva, así como la administración viral más efectiva, para obtener la expresión global de genes / proteínas cerebrales. Esto puede implicar el parto directo a través de una inyección en el líquido cefalorraquídeo (LCR), en una vena periférica, o potencialmente en el cerebro mismo.

La terapia génica se intentó por primera vez en 1989. En las últimas décadas y con mucha investigación, el aumento del conocimiento y la comprensión ha llevado a éxitos clínicos. El beneficio de este tipo de terapia es que el virus puede infectar la célula objetivo y luego permitir la expresión génica a largo plazo. El ADN del virus persistirá durante muchos años, potencialmente durante toda la vida, en células que no se dividen (neuronas). Con más de 1,500 ensayos de terapia genética actualmente en curso para otras afecciones, se ha encontrado que este enfoque es seguro y bien tolerado. Reemplazar el gen faltante o mutado que causa el Síndrome de Angelman ya no es una cuestión de ciencia ficción o una hazaña imposible; ahora es solo una cuestión de tiempo y financiación.

Está bien documentado que el cerebro en individuos con el Síndrome de Angelman es anatómicamente normal y que AS no es degenerativo, como tal; la expectativa es que reemplazar el gen eventualmente restaurará la función y los síntomas de AS podrán ser rescatados. En comparación con otros desórdenes neurológicos más devastadores donde el cerebro no es anatómicamente normal y la degeneración de la función y estructura está presente, tratar AS parece muy prometedor y, por lo tanto, ha despertado el interés de varias compañías farmacéuticas y bioterapéuticas.

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