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Qué es el síndrome de Edwards

Qué es el síndrome de Edwards

¿Qué es el síndrome de Edwards ? – Una de las condiciones de salud más serias que se revisan en el diagnóstico prenatal de rutina es el Síndrome de Edwards, una condición cromosómica con un pronóstico devastador. El Síndrome de Edwards también se conoce como Síndrome de Trisomía 18 porque hay tres copias del cromosoma 18.

Estadísticas

El síndrome de Edwards es uno de los Síndromes genéticos mas comunes , ocurre en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más común en las niñas. Sin embargo, la incidencia durante el embarazo es mucho mayor porque hasta el 95 por ciento de las mujeres cuyo feto tiene trisomía 18 tienen un aborto espontáneo o mortinato.

Pronóstico

Lamentablemente, los NIH explican que los resultados para los bebés que nacen con el Síndrome de Edwards no son buenos, incluso:

  • La mitad de los bebés no sobreviven más allá de la primera semana de vida.
  • Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir un año.
  • Algunos niños sobreviven hasta la adolescencia, pero con graves problemas médicos y de desarrollo.

Tipos

La forma más común del síndrome de Edwards es la trisomía 18 completa, lo que significa que el bebé tiene tres copias completas del cromosoma 18 en lugar de dos.

También es posible tener trisomía parcial 18, en la que hay dos copias completas del cromosoma 18 y también una copia parcial adicional.

Otro tipo es la trisomía 18 en mosaico, lo que significa que hay un efecto en algunas, pero no en todas las células.

Los últimos dos tipos son raros comparados con la trisomía 18 completa. El pronóstico no difiere según el tipo.

Causas y factores de riesgo

La copia extra del cromosoma 18 ya está presente en el momento de la fertilización y es el resultado de errores aleatorios en la división celular. La trisomía 18 puede ocurrir en padres de todas las edades, pero el riesgo es mayor cuando las madres son mayores de 35 años.

Diagnóstico

Una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas puede detectar el Síndrome de Edward. La prueba de alfafetoproteína no puede confirmar (o descartar completamente) la trisomía 18, sino que simplemente puede indicar probabilidades estadísticas de que el bebé pueda tener la afección. Algunas pruebas son menos precisas que otras.

Las pruebas genéticas son un campo en evolución y, seguramente, se avecinan pruebas más nuevas y precisas.

Riesgo de recurrencia

La mayoría de las veces, la trisomía 18 es una ocurrencia aleatoria debido a problemas en la división celular. En casos raros, los padres son portadores de trisomía parcial 18 debido a una afección llamada translocación equilibrada que aumenta el riesgo de embarazos futuros.

Si existe la posibilidad de que usted sea portador, su médico puede remitirlo a un asesor genético para discutir sus opciones. Pero la mayoría de los padres que tienen bebés con trisomía 18 no son portadores.

Enfrentando un Diagnóstico de Síndrome de Edwards

Un diagnóstico de Síndrome de Edwards es una noticia devastadora. Muchos padres deciden interrumpir sus embarazos después de recibir una confirmación de que el bebé definitivamente tiene trisomía 18, dado el alto riesgo de problemas de salud graves y las bajas probabilidades de que el bebé sobreviva a la infancia. Otras deciden continuar el embarazo de todos modos, ya sea por creencias en contra del aborto o por una mentalidad de que quieren atesorar el tiempo con el bebé aunque sea corto.

No hay una elección “correcta” de qué hacer en esta situación. Los padres que enfrentan este diagnóstico deben hacer lo que les parezca correcto.