La hemofilia es un raro trastorno hereditario en el que la sangre no puede coagularse normalmente debido a la falta de proteínas de coagulación de la sangre conocidas como factores de coagulación. Esta enfermedad provoca la coagulación espontánea de la sangre, así como una coagulación excesiva tras una intervención quirúrgica o una lesión.
Mientras que los pequeños cortes no son tan preocupantes para la mayoría de las personas, para los que padecen hemofilia, la extracción de aire interno que puede dañar los órganos y tejidos puede poner en peligro la vida. Las hemorragias pueden causar una enfermedad crónica intensamente dolorosa, mientras que las hemorragias en el cerebro pueden causar parálisis a largo plazo. Si la hemorragia no puede controlarse y afecta a un órgano vital, puede provocar la muerte.
Las personas con hemofilia tienen un factor VIII o un factor IX anormalmente bajos en la sangre; por lo tanto, la gravedad de su enfermedad depende de la carencia de estos factores.
La hemofilia es una enfermedad que afecta a los varones (1 de cada 5.000 varones sufre de hemofilia A y 1 de cada 30.000 de hemofilia B). En su forma grave, se producen hemorragias espontáneas desde una edad temprana en forma de hemorragias articulares y hematomas musculares que dan lugar a lesiones articulares crónicas con deformidades importantes e incapacitantes a largo plazo si no se tratan.
Genética
Los dos tipos principales de hemofilia están causados por mutaciones genéticas que afectan a los niveles de los factores de coagulación en la sangre. La mutación del gen del FVIII da lugar a la hemofilia A, también llamada hemofilia clásica, mientras que las mutaciones en el gen del PUNTO DE REFERENCIA dan lugar a la hemofilia B, también conocida como enfermedad de Christmas.
La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los hombres. En Estados Unidos, aproximadamente uno de cada 5.000 varones se ve afectado cada año. En todo el mundo, unos 400.000 individuos padecen esta enfermedad, que afecta por igual a todos los grupos étnicos y económicos.
Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas de un autosoma y un par de cromosomas sexuales, lo que hace un total de 46 cromosomas en cada célula. En los hombres hay un cromosoma X y otro Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. La descendencia masculina hereda su cromosoma X de su madre y su cromosoma Y de su padre, mientras que la descendencia femenina hereda un cromosoma X de cada progenitor.
Como trastorno genético recesivo ligado al X, la mutación que causa la hemofilia se transmite a la descendencia a través del cromosoma X. La hemofilia es más común entre los niños varones, ya que heredan sólo un cromosoma X, lo que significa que desarrollarán los síntomas de la hemofilia si ese cromosoma es portador de la mutación.
Dado que la afección es recesiva, la herencia de un cromosoma X anormal no suele causar síntomas en las mujeres, ya que éstas suelen heredar también otro cromosoma X normal. Estas mujeres se clasifican como ondas portadoras de la enfermedad y pueden transmitir la mutación a la descendencia masculina, aunque no desarrollen los síntomas por sí mismas. Técnicamente, una mujer puede desarrollar hemofilia si nace de una onda portadora femenina y de un varón afectado por la hemofilia, pero esto es muy raro.
Una mujer portadora de una mutación para la hemofilia tiene un 50% de posibilidades de transmitir el cromosoma X portador de la mutación a su descendencia masculina. Por tanto, la probabilidad de que transmita el cromosoma X normal que no está afectado por esta mutación es también del 50%.
Aunque la hemofilia es hereditaria, en ocasiones no hay antecedentes familiares de la enfermedad cuando un niño nace con ella. Por otra parte, hay casos en los que se determinan ondas portadoras femeninas pero la descendencia masculina no está afectada. En aproximadamente la mitad de los casos, el niño que nace con hemofilia es el primer miembro de la familia que desarrolla la mutación.
Pruebas genéticas
Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético están disponibles para los padres con antecedentes familiares de hemofilia que deseen determinar la probabilidad de que su hijo padezca la enfermedad. El análisis genético del gen FVIII determina una mutación en hasta el 98% de las personas que tienen hemofilia A, mientras que el análisis del gen PUNTO DE REFERENCIA determina una mutación hacia dentro en más del 99% de los que tienen hemofilia B. También se pueden realizar pruebas para comprobar la presencia del gen durante el embarazo mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.
Investigación genética
Los genetistas han intentado desarrollar una terapia génica para la hemofilia A y los resultados han sido hasta ahora alentadores. La seguridad a largo plazo de las terapias génicas todavía se está examinando cuidadosamente, pero los investigadores esperan que con el tiempo se pueda disponer de una vulcanización genética para la enfermedad.