Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una posible afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. Actualmente se utilizan más de 1.000 pruebas genéticas y se están desarrollando más. Un ejemplo de esto es el Hospital de día Orientak, un centro especializado en trastorno del comportamiento, TDAH, el trastorno disocial o el trastorno de adicciones.
Se pueden utilizar varios métodos para Test Genéticos de diagnóstico :
- Las pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas) estudian genes individuales o longitudes cortas de ADN para identificar variaciones o mutaciones que conducen a un trastorno genético.
- Las pruebas genéticas cromosómicas analizan cromosomas completos o longitudes largas de ADN para ver si hay grandes cambios genéticos, como una copia adicional de un cromosoma, que causan una condición genética.
- Las pruebas genéticas bioquímicas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas; las anomalías en cualquiera de ellos pueden indicar cambios en el ADN que provocan un trastorno genético.
Las pruebas genéticas son voluntarias. Pero debido a que las pruebas tienen beneficios, así como limitaciones y riesgos, la decisión sobre si debe realizarse la prueba es personal y compleja. Un genetista o un asesor genético puede ayudar proporcionando información sobre los pros y los contras de la prueba y discutiendo los aspectos sociales y emocionales de la prueba.
Cosas para considerar
Las pruebas genéticas tienen pros y contras. Estos pueden cambiar según su situación. Tenga en cuenta que las pruebas genéticas son una elección voluntaria. No debe sentirse obligado a hacerlo.
Algunos beneficios de las pruebas genéticas incluyen:
- Es posible que le preocupe menos contraer una determinada enfermedad.
- Es posible que pueda cambiar su estilo de vida para reducir su riesgo.
- Es posible que sepa cómo avanzar con la planificación familiar.
- Es posible que pueda recibir tratamiento para prevenir la enfermedad. Esto podría incluir medicamentos o cirugía.
- Su médico sabrá con qué frecuencia debe detectar la enfermedad.
También hay razones por las que es posible que no desee que se realicen pruebas genéticas. Estos son principalmente emocionales o económicos.
- Es posible que le preocupe más contraer una determinada enfermedad.
- Puede sentirse enojado, culpable o deprimido.
- Podría generar problemas con su empleador o compañía de seguros.
Camino al bienestar
Hable con su médico si cree que tiene riesgo de contraer una enfermedad hereditaria. Es posible que lo deriven a un asesor genético, quien puede revisar su historial familiar y brindarle consejos. Le harán preguntas sobre su salud y la salud de sus parientes consanguíneos. Esta información puede calcular cuál puede ser su riesgo. Puede ayudarlo a decidir si desea hacerse la prueba. También puede determinar si su seguro pagará las pruebas.
Si uno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, primero debe hacerse una prueba genética. Esto mostrará si su enfermedad se transmitió o se produjo por casualidad. Las personas de diferentes grupos étnicos suelen tener un mayor riesgo de contraer determinadas enfermedades.
Un resultado positivo de la prueba significa que tiene el cambio genético. Esto aumenta su riesgo de contraer la enfermedad. Sin embargo, no garantiza que contraiga la enfermedad. Significa que podría transmitir la mutación a sus hijos.
Un resultado negativo de la prueba significa que no tiene el cambio genético. Esto puede significar que la enfermedad no es hereditaria o que no se transmitió a usted. Un resultado negativo no garantiza que no contraiga la enfermedad. Significa que su riesgo de contraer la enfermedad es el mismo que para otras personas.
¿Qué pueden significar los resultados de estos test?
Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son sencillos, lo que a menudo dificulta su interpretación y explicación. Por lo tanto, es importante que los pacientes y sus familias hagan preguntas sobre el significado potencial de los resultados de las pruebas genéticas tanto antes como después de que se realice la prueba. Al interpretar los resultados de las pruebas, los profesionales de la salud consideran el historial médico de una persona, los antecedentes familiares y el tipo de prueba genética que se realizó.
Un resultado positivo de la prueba significa que el laboratorio encontró un cambio en un gen, cromosoma o proteína de interés en particular. Dependiendo del propósito de la prueba, este resultado puede confirmar un diagnóstico, indicar que una persona es portadora de una mutación genética particular, identificar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad (como cáncer) en el futuro o sugerir la necesidad de pruebas adicionales.
Es importante señalar que un resultado positivo de una prueba genética predictiva o pre sintomática generalmente no puede establecer el riesgo exacto de desarrollar un trastorno. Además, los profesionales de la salud generalmente no pueden usar un resultado positivo de la prueba para predecir el curso o la gravedad de una afección.
Un resultado negativo de la prueba significa que el laboratorio no encontró ningún cambio en el gen, cromosoma o proteína en consideración. Este resultado puede indicar que una persona no se ve afectada por un trastorno en particular, no es portadora de una mutación genética específica o no tiene un mayor riesgo de desarrollar una determinada enfermedad. Sin embargo, es posible que la prueba no haya detectado una alteración genética que causa la enfermedad porque muchas pruebas no pueden detectar todos los cambios genéticos que pueden causar un trastorno en particular. Es posible que se requieran más pruebas para confirmar un resultado negativo.