Hasta el momento, es importante señalar que todavía no existe una cura para los trastornos genéticos, y el tratamiento es solo indicativo, por lo que hay tanta confusión en el campo médico con respecto a los posibles efectos de este tipo de terapia. Sin embargo, podemos obtener una idea clara de este método al observar sus ventajas y desventajas.
Lista de ventajas de la terapia génica
1. Tiene la capacidad de reemplazar celdas defectuosas.
Los seres humanos siempre han sido propensos a diversas condiciones de salud, donde el descubrimiento de una cura aparentemente vendría con la aparición de una nueva enfermedad. Normalmente, estamos constantemente amenazados por tipos de patógenos más nuevos y más peligrosos, y aunque muchas enfermedades pueden tratarse médicamente, no habría cura para los trastornos genéticos a menos que reemplacemos las células defectuosas por otras sanas. Bueno, esto es para lo que se desarrolló la terapia genética.
2. Promete un gran potencial sin explotar.
Un gran aspecto sobre la terapia génica que observan los científicos e investigadores es el notable potencial terapéutico que promete.
3. Puede ayudar a erradicar enfermedades.
Al dirigirse a las células reproductivas defectuosas, se cree que podemos eliminar los defectos de salud para siempre. Las personas que sufren trastornos genéticos, como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington y la enfermedad de Alzheimer, recibirán una gran ayuda con la terapia genética.
Lista de desventajas de la terapia génica
1. Puede dañar el conjunto de genes.
Se cree que la terapia genética podría cambiar el conjunto de genes humanos de forma permanente si se realizara hasta cierto punto. Aparte de esto, este tipo de tratamiento probablemente sea solo para los ricos, por tiempo indefinido que enriquecerá a los ricos y empobrecerá a los pobres.
2. Modificaría las capacidades humanas.
Este es un gran inconveniente de la terapia genética: puede usarse para mejorar y modificar las capacidades humanas, lo que significa que se alterarían los estándares para la vida humana normal. Al experimentar con la tecnología, ciertos países podrían crear ejércitos mejorados e imparables.
3. Tiene el potencial de dar lugar a otros trastornos.
Hay un punto exacto en el genoma del hospedador donde se deben introducir los genes correctos, mientras que no hay seguridad de que la enzima viral utilizada en el proceso pueda generar los genes correctos en ese punto. Cuando las cosas van mal, puede conducir a trastornos graves.
Tal vez con más informes de éxito, la terapia genética sería adoptada por el público en general. Pero, una vez más, es importante tener en cuenta los inconvenientes que conlleva. Parece que solo el tiempo dirá si las personas comenzarán a rootear plenamente esta tecnología y los beneficios que ofrece.
Debido al hecho de que este es todavía un nuevo avance científico, las preocupaciones de seguridad superan bastante de los procedimientos. La comprensión actual de la terapia génica se basa en la teoría más que en los hechos.
Existen numerosas preocupaciones éticas, así como preocupaciones religiosas y morales.
Con respecto al vector: una vez que se administra, no hay forma de saber con certeza si el vector viajará a la ubicación deseada. Esto crea aún más daño a la estructura genética y causa más daño al paciente.
En ensayos clínicos ya realizados, los efectos del tratamiento han sido de corta duración. Para lograr resultados a largo plazo se necesita mucha más investigación.
Terapia génica terapéutica
Este tipo de terapia se llama “terapia génica terapéutica” o “el uso de genes como medicina”. Es una forma experimental de tratamiento que todavía se está desarrollando, pero tiene el potencial de revolucionar el tratamiento para todo tipo de afecciones genéticas.
La terapia génica se dirige a los genes defectuosos responsables de las enfermedades genéticas. Heredar un gen defectuoso (mutado) puede causar directamente una amplia gama de trastornos como la fibrosis quística y la hemofilia. También puede causar susceptibilidad a algunos cánceres. La terapia génica se puede utilizar para reemplazar un gen defectuoso con una versión saludable o para introducir un nuevo gen que puede curar una afección o modificar sus efectos.
Este tipo de terapia genética se llama “terapia génica terapéutica” o “el uso de genes como medicina”. Es una forma experimental de tratamiento que todavía está en su infancia pero que tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de todo tipo de enfermedades genéticas.
La terapia génica se dirige a genes defectuosos
Los genes son el modelo para nuestros cuerpos, que proporcionan información para que las células produzcan proteínas y enzimas para controlar nuestro crecimiento, desarrollo y salud. Una mutación genética significa que un gen contiene una variación o “error ortográfico” que interrumpe el mensaje del gen. A veces, la totalidad o parte del gen falta (eliminado). Estos cambios pueden hacer que el gen sea defectuoso. Una mutación puede ocurrir espontáneamente o puede ser hereditaria.
Heredar una o ambas copias de un gen defectuoso puede causar una amplia gama de afecciones, como hemofilia y fibrosis quística, y también puede aumentar la susceptibilidad a algunos tipos de cáncer. La terapia genética se dirige a los genes defectuosos responsables de una condición genética. La terapia génica se puede usar para reemplazar una copia defectuosa del gen con una versión funcional o para introducir un nuevo gen que pueda curar una afección o modificar sus efectos.
El proceso de terapia génica
Los pasos básicos de la terapia génica incluyen:
- El gen defectuoso que causa una condición específica debe ser identificado.
- Debe identificarse la ubicación de las células afectadas en los tejidos u órganos del cuerpo.
- Una versión de trabajo del gen debe estar disponible.
- La versión de trabajo del gen debe ser entregada a la célula.
Una gama de técnicas de entrega
El problema actual es encontrar una forma de ‘entregar’ con éxito la versión de trabajo del gen. Para empezar, las células afectadas se extraen del cuerpo de la persona y la versión funcional del gen se “empalma” o se inyecta en estas células. Se dejan crecer en el laboratorio y luego se reemplazan en la persona.
Una técnica prometedora es colocar el gen activo dentro de un virus inofensivo, al que se le han eliminado la mayoría de sus propios genes: se ha “desactivado”. Un virus que causa una enfermedad (como el resfriado común) funciona al deslizarse dentro de una célula, tomar el control de su ADN y forzarlo a producir más virus. Del mismo modo, un virus desactivado puede ingresar a la célula específica y entregar el gen funcional.
Otras técnicas involucran el uso de células madre. Estas son células inmaduras que tienen el potencial de convertirse en células con diferentes funciones. En esta técnica, las células madre se manipulan en el laboratorio para aceptar nuevos genes que luego pueden cambiar su comportamiento. Por ejemplo, un gen podría insertarse en una célula madre que podría hacerlo más capaz de sobrevivir a la quimioterapia. Esto sería de ayuda para aquellos pacientes que podrían beneficiarse de la quimioterapia adicional después del trasplante de células madre.
Algunos ejemplos de terapia génica
Amaurosis congénita de Leber (LCA): En febrero de 2007, se realizó un ensayo de terapia genética en el NIHR Biomedical Research Center en los EE. UU. Con tres pacientes (alrededor de 18 años) con una afección llamada amaurosis congénita de Leber (LCA), un ojo heredado raro enfermedad. La afección aparece en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida y causa un deterioro progresivo y pérdida de la visión. Actualmente no hay tratamientos efectivos disponibles. El propósito del ensayo fue, en primer lugar, averiguar si la terapia génica para la enfermedad de la retina es segura y, en segundo lugar, determinar si puede beneficiar la visión en adultos jóvenes que ya tienen enfermedad retinal avanzada. Las células debajo de las retinas de los pacientes se insertaron, usando una aguja muy fina, con el virus modificado en un desprendimiento de retina controlado que se resolvió cuando se absorbió el vector. No se informaron efectos secundarios y todos los niveles de visión logrados fueron al menos equivalentes a antes de la operación, mientras que un paciente se benefició de una visión nocturna significativamente mejorada.
Deficiencia de adenosina desaminasa: una persona que nace con deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) carece de una enzima importante de su sistema inmune. Esto significa que las infecciones son probables e incluso fatales. La deficiencia de ADA fue el primer trastorno genético sometido a ensayos experimentales de terapia génica en 1990. Se eligió porque lo causa un gen único, relativamente no complicado. Los resultados fueron prometedores
Refuerzo del sistema inmune: la investigación actual se centra en el sistema inmune, que es una colección de células especiales y productos químicos que combaten la infección.
Terapia génica con RNA de interferencia
Se ha demostrado recientemente que los dúplex de ARN de 21 – 23 nucleótidos (nts) con aproximadamente 2 nt 3 ‘voladizos (llamados pequeños ARN interferentes o siARN) median en la inhibición específica de secuencia de la expresión génica en células de mamífero a través de un silenciamiento génico postranscripcional (PTGS) mecanismo denominado interferencia de ARN (ARNi). RNAi ha sido rápidamente adoptado como una herramienta de genómica funcional en una amplia gama de especies, se ha adaptado para permitir la caída transitoria o estable de la generación de expresión génica en líneas celulares y animales, y se ha desarrollado para análisis de alto rendimiento de la función del gen en Caenorhabditis elegans. Con una lista cada vez mayor de genes eliminados con éxito por RNAi en células de mamíferos y mejoras en el suministro de siRNAs a las células, incluido el suministro in vivo a ratones, la atención ahora está volviendo a evaluar el potencial RNAi tiene como un enfoque de terapia génica. Es probable que el ARNi tenga el mayor impacto como herramienta terapéutica en dos áreas clínicas clave, cáncer y enfermedades infecciosas, pero también tiene el potencial como terapia para otros trastornos, incluidas algunas enfermedades genéticas dominantes. Esta revisión describirá el estado de la ciencia detrás de este mecanismo novedoso e ilustrará el potencial terapéutico de las tecnologías basadas en ARNi, usando ejemplos de estas áreas críticas de investigación clínica.
