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Pruebas de ADN

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La búsqueda de nuestras identidades -de dónde venimos, de qué estamos hechos- es una experiencia humana unificadora, y nuestra fascinación colectiva por nosotros mismos como individuos ha alimentado una industria en auge en torno a las pruebas de ADN personales. Más de 12 millones de personas han sido sometidas a pruebas de ADN por diversos servicios disponibles al publico , y se espera que ese número aumente sustancialmente en los próximos años. Pero, ¿pueden las pruebas de ADN revelar realmente la información matizada sobre la ascendencia y la salud que muchos de nosotros buscamos? , acá pueden apreciar un  ejemplo de una famosa prueba de ADN

A continuación les compartimos algunos datos interesantes acerca de las pruebas :

LA PRUEBA DE ADN PERSONAL ES SIMPLE – TODO LO QUE SE NECESITA ES UN POCO DE SALIVA

Típicamente, todo lo que tiene que hacer es recolectar un poco de saliva o frotar el interior de su mejilla, luego sellar la muestra en un recipiente y enviarla por correo al laboratorio en un sobre o caja pre-etiquetada. De seis a ocho semanas después, puede ver los resultados en línea.

La mayoría de las pruebas de ADN personales son relativamente asequibles van desde $69 hasta $199. En algunos casos, el precio depende de los informes genéticos que el cliente opte por recibir .

LOS KITS BUSCAN VARIACIONES GENÉTICAS LLAMADAS POLIMORFISMOS DE NUCLEÓTIDO ÚNICO.

Después de extraer el ADN de la muestra de saliva o de la muestra de la mejilla, las compañías de pruebas de ADN buscan en su ADN ciertas variantes genéticas. Los componentes básicos del ADN son bases químicas llamadas nucleótidos, que vienen en cuatro variedades: A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente). Tenemos 3 mil millones de pares de estas bases, así que 6 mil millones de letras en total, encadenadas en una secuencia. En conjunto, esta información genética se llama su genoma.

Las compañías de pruebas de ADN determinan cuál de las cuatro letras está presente en muchos lugares de su genoma. Gran parte de la secuencia es compartida entre humanos, por lo que las compañías se enfocan en letras específicas que varían de persona a persona, conocidas como polimorfismos de nucleótido único (SNPs). Muchos SNPs tienen alguna relevancia biológica. Por ejemplo, tener una variante de un SNP específico cerca del gen OCA2, que codifica una proteína que se cree que está involucrada en la producción del pigmento oscuro melanina, hace que sea mucho más probable que usted tenga ojos azules o verdes. Otros rasgos e incluso algunas enfermedades también están asociados con ciertos SNPs, algunos más fuertemente que otros.

LA PRECISIÓN DEL KIT PUEDE VARIAR EN FUNCIÓN DE LOS MÉTODOS DE PRUEBA

Según los portavoces de las compañías la precisión de los tests es aproximadamente del 99,9 por ciento, dentro de un rango plausible para los métodos que utilizan. Dado que muchas otras compañías importantes utilizan técnicas similares, su precisión puede ser casi equivalente, pero no todas las pruebas cumplen con los mismos estándares.

Usted debe evitar las compañías que ofrecen predicciones dudosas acerca de su dieta óptima, los deportes en los que será bueno y otros consejos cuestionables. Los expertos dicen que usar pruebas de ADN para extrapolar esta información es, en el mejor de los casos, prematuro y, en el peor, pseudocientífico, especialmente porque las recomendaciones a menudo se basan en un puñado de estudios sobre grupos específicos de personas, comúnmente hombres blancos. “Los resultados que se han adquirido en una población no siempre son generalizables a otras poblaciones” .

UNA PISTA DE LA HISTORIA DISTANTE DE SU ADN, INCLUYENDO LA HERENCIA NEANDERTAL.

Todos los seres humanos vivos hoy en día pueden rastrear su linaje mitocondrial hasta una mujer apodada Eva Mitocondrial, que pudo haber vivido en África hace unos 150.000-200.000 años (aunque esto es una fuente de debate perenne). No fue la primera mujer humana moderna ni la única mujer que vivió en esa época; otras mujeres de su tiempo también tienen descendientes hoy en día. Simplemente no tienen una línea ininterrumpida de descendientes femeninos como lo hace la Eva mitocondrial.

Heredamos nuestras mitocondrias -las partes de nuestras células que producen energía- de nuestras madres. Algunas compañías ofrecen una prueba de ADN mitocondrial que le permite encontrar su haplogrupo materno, que incluye a personas que comparten un ancestro materno hace miles o decenas de miles de años.

Los hombres pueden aprender sobre su línea paterna a través del cromosoma Y, que se transmite de padre a hijo; ciertos SNPs en el cromosoma Y pueden utilizarse para determinar el haplogrupo paterno de una persona. (Las mujeres pueden encontrar su haplogrupo paterno a través de su padre o hermano biológico.) También hay un “Adán del cromosoma Y”, aunque los científicos no están de acuerdo sobre si vivió más o menos al mismo tiempo que la Eva Mitocondrial.

Una prueba de ADN casera podría incluso decirle que usted es un poco neandertal, lo cual es especialmente común en personas caucásicas y asiáticas. No te preocupes por la reputación de los neandertales como bestias aburridas. Ahora sabemos que eran inteligentes, que usaban herramientas y que tenían su propia y compleja cultura.

PODRÍAS ENCONTRAR PARIENTES QUE NO SABÍAS QUE TENÍAS

Muchos servicios de pruebas de ADN permiten a los clientes ver si otros usuarios del mismo servicio están relacionados biológicamente. Esto puede ser una gran ayuda para cualquiera que esté armando un árbol genealógico detallado, así como para cualquier adoptado que se pregunte sobre sus familias biológicas. Varias personas han descubierto hermanos que no sabían que tenían a través de estos servicios. En un caso, dos mujeres -una adoptada a través de una agencia y otra por una familia que la encontró en el bosque cuando era bebé- se dieron cuenta de que eran hermanas perdidas hace mucho tiempo.

Sin embargo, no todo el mundo está contento de descubrir secretos de familia, y usted debe proceder con cautela antes de permitir que una compañía lo empareje con nuevos parientes.

LAS PRUEBAS DE ADN PUEDEN REVELAR INFORMACIÓN SOBRE LA SALUD

Aunque las pruebas genéticas podrían revelar su incapacidad para detectar el olor único de la orina de espárrago, la mayoría de las personas están buscando información más profunda, como por ejemplo si tienen variantes genéticas asociadas con enfermedades como el Alzheimer o el cáncer de mama.

El riesgo genético se trata de la probabilidad. Por ejemplo, puede ser aterrador saber que usted tiene un SNP asociado con un aumento de diez veces en el riesgo de una enfermedad, pero si esa enfermedad sólo afecta al 0,01 por ciento de las personas, su riesgo sigue siendo de apenas el 0,1 por ciento. Incluso si usted tiene un SNP fuertemente asociado con una enfermedad más común y muestra signos de tenerla, debe ver a un médico para obtener una evaluación adecuada.

Y tener un SNP asociado a una enfermedad no es un diagnóstico. Las variantes raras son especialmente propensas a dar lugar a falsos positivos: si una variante sólo se encuentra en una persona entre un millón, es más probable que el resultado positivo de la prueba sea un error que en una variante más común. Algunas compañías informan sobre variantes genéticas que los médicos y científicos no han considerado médicamente útiles para realizar pruebas, razón por la cual es de dudosa utilidad peinar cada SNP. Shoumita Dasgupta, profesora asociada del programa de genética biomédica de la Universidad de Boston, le dice a Mental Floss que los proveedores de atención médica a menudo no piden pruebas para estos SNPs “porque los profesionales han llegado a la conclusión de que el valor predictivo de estas pruebas es limitado”.

Antes de finalizar queremos compartir un post anterior sobre los tests genéticos directos al consumidor .