Skip to content

Terminología de la terapia génica

Terminología de la terapia génica

AAV (virus adeno-asociado) – AAV son pequeños virus de ADN que no causan enfermedad humana. Los nueve serotipos distintos de AAV preferentemente van a diferentes tejidos. AAV han sido diseñados para llevar genes a dividir y no dividir las células del cuerpo.

Adenovirus – Un grupo de ADN que contiene virus. Algunos tipos causan enfermedades respiratorias, incluyendo una forma de resfriado común. Los adenovirus pueden ser modificados genéticamente y utilizados en la terapia génica para tratar el cáncer y potencialmente otras enfermedades.

Adipocito – Una célula especializada en el almacenamiento y la fabricación de grasa para la energía, la regulación de la temperatura corporal, y amortiguación.

ADN (ácido desoxirribonucleico) – Los genes están compuestos de segmentos de ADN, una molécula muy larga que lleva la información genética de una célula. El ADN se compone de dos cadenas antiparalelas que se mantienen unidas por enlaces químicos débiles entre pares de bases de nucleótidos. El ADN se compone de los cuatro nucleótidos basados ​​en estas cuatro bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).

ADN Los oligonucleótidos de ADN – oligonucleótidos de ADN son hebras cortas de ADN diseñadas para ser complementarias al ARNm diana, lo que desencadena la degradación mediada por RNAseH del ARNm.

ADN recombinante – Una nueva secuencia de ADN formada por el ADN de unión de diferentes regiones del genoma o de diferentes organismos. Los científicos suelen usar enzimas especiales para cortar y volver a unirse al ADN.

ARN (ácido ribonucleico) – El ARN es una molécula que es químicamente similar al ADN y lleva un código coincidente. El ARN es la molécula intermediaria que las células usan para traducir la información encontrada en los genes en la proteína correspondiente codificada por los genes.

ARNhc de horquilla corta – ARNhc se expresan por transcripción y procesados ​​en ARNi.

ARN mensajero (ARNm) – ARNm es una sola molécula de ARN que funciona como un mapa químico para un producto proteico

Anticuerpos – Proteínas que ayudan a combatir infecciones y toxinas y se encuentran en la sangre. Ellos son hechos por linfocitos B. Cada anticuerpo se une a una parte específica de una proteína o antígeno. Recientemente, muchos fármacos biológicos están compuestos de cantidades enormes de copias exactas de un anticuerpo que se une a un objetivo de enfermedad específico.

Antígenos – Parte de una proteína u otra molécula que causa una respuesta inmune. Los antígenos se encuentran en toxinas, bacterias, mohos y virus. También se encuentran en células infectadas, proteínas que se encuentran en células sanguíneas extrañas (como los grupos sanguíneos AB en transfusiones) y, en algunos casos, proteínas en las células de órganos trasplantados. Los antígenos pueden inducir la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas) y / o inducir a los linfocitos T a matar células o suprimir la respuesta inmune.

Apoptosis – muerte celular programada, el método normal del cuerpo para eliminar células dañadas, no deseadas o innecesarias.

Biológicos – Clasificación de productos derivados de fuentes vivas, como seres humanos, animales, bacterias y virus. Las vacunas, la inmunoglobulina, los anticuerpos con un objetivo específico (como el anti-TNF), los vectores de terapia génica, la terapia celular, la terapia con células madre y las anti-toxinas son biológicos.

Biología del trasplante – El campo de la ciencia que estudia la transferencia de órganos o células sólidos de una persona o animal a otra persona o animal. También estudia la respuesta inmunitaria del receptor al donante y tiene como objetivo desarrollar métodos para entrenar al cuerpo a aceptar el nuevo tejido.

Blastocisto – Una etapa muy temprana del embrión que contiene aproximadamente 150 células en una masa esférica. Tiene una cavidad llena de líquido, una masa celular interna que engendra las células madre embrionarias, y la capa celular externa (trofoblasto) que se desarrolla en la placenta.

Capas de germen – Durante el crecimiento del huevo fertilizado a un embrión, tres capas de células llamadas capas de germen, se desarrollan dentro de las primeras 2 semanas de crecimiento en el ser humano. Estas capas germinales se llaman endodermo, mesodermo y ectodermo.

Célula progenitora – Célula que puede diferenciarse o madurar en una célula especializada. A medida que las células experimentan diferenciación, la célula progenitora se encuentra entre una célula madre y una célula especializada. Las células progenitoras pueden producir células de diferentes tipos pero no pueden auto renovarse (es decir, tienen una vida útil limitada). En contraste, una célula madre puede auto renovarse y mantener un grupo de células madre durante el tiempo que el animal está vivo.

Células del estroma de la médula ósea – Una subpoblación de células de la médula ósea que contiene varios tipos de células que también se llaman células madre mesenquimales. No se desarrollan en las células sanguíneas, pero pueden diferenciarse en hueso, cartílago y células de grasa entre otros tipos.

Células hematopoyéticas – Los diversos tipos de células que comprenden la sangre. La sangre contiene glóbulos rojos, plaquetas, macrófagos, basófilos, eosinófilos, neutrófilos, linfocitos B, linfocitos T.

Células de los islotes – Una célula especializada que reside en el páncreas. Produce insulina, gastrina, glucagón y somatostatina.

Células madre – Las células madre pueden auto renovarse y en cualquier momento dado, algunas de estas células madre se diferencian o maduran en células más especializadas.

Células madre adultas – Células madre aisladas de una persona adulta o animal. Pueden auto renovarse y madurar en uno o más tipos de células especializadas de órganos como células del hígado, células del corazón, células musculares, células neuronales, células sanguíneas o células óseas.

Células madre de la sangre del cordón umbilical – Las células madre hematopoyéticas fetales se pueden encontrar a alta concentración en la sangre en el momento del nacimiento. La sangre recogida del cordón umbilical en el momento del parto a menudo contiene suficientes células para el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Células madre embrionarias – Estas células, pueden desarrollarse en todos los tipos de células del cuerpo (pluripotentes) y pueden replicarse (auto renovarse). Las células madres embrionarias se derivan de la masa celular interna de blastocistos.

Célula madre embrionaria humana – Una célula no especializada que puede reponerse y puede desarrollarse en cualquier tipo de tejido o célula.

Células madre hematopoyéticas – Es un tipo especializado de células madre que puede reponerse y producir células que se convierten en una variedad de células sanguíneas maduras, incluyendo glóbulos rojos, macrófagos, basófilos, eosinófilos, neutofilos, linfocitos y plaquetas. El mayor número de estas células se encuentran en la médula ósea, pero también se pueden encontrar en la sangre periférica, la sangre del cordón umbilical y el hígado fetal.

Células madre mesenquimales – Células raras que se encuentran en la médula ósea y también se denominan células estromales de médula ósea. Se auto-renovan y pueden madurar en un gran número de tejidos y tipos de células, incluyendo el tejido conectivo que se encuentra entre los órganos y las estructuras del cuerpo, tejido graso, huesos y cartílagos ubicados en las articulaciones, las orejas y la nariz.

Células madre multipotentes – Células madre que pueden replicarse y producir células de linajes específicos, pero no todos los tipos de células del cuerpo. Por ejemplo, las células madre hematopoyéticas pueden experimentar diferenciación para producir los diferentes tipos de células que se encuentran en la sangre.

Célula madre neural – Célula madre que reside en el cerebro. Puede auto renovarse y puede madurar en células que se encuentran en el cerebro, incluyendo neuronas y células gliales.

Células madre pluripotentes – Células madre que pueden dar lugar a todos los tipos de células en el embrión implantado, el feto o el organismo desarrollado. No pueden dar lugar a células embrionarias encontradas en el trofoblasto o la placenta.

Células progenitoras oligopotentes – Las células pueden diferenciarse en varios tipos de células. No pueden renovarse a sí mismos.

Células somáticas – Las células contienen el número normal de cromosomas y comprenden la gran mayoría de las células del cuerpo y del embrión. Por el contrario, las células reproductivas o células germinales (huevos y esperma) tienen la mitad del número de cromosomas y no son células somáticas.

Cardiomiocitos – células musculares especializadas en el corazón que desempeñan un papel clave en el mantenimiento del ritmo cardíaco continúo de una manera rítmica.

Condrocito – Un condrocito es una célula especializada que produce cartílago para sus estructuras vecinas. El cartílago se encuentra en los canales del oído, las articulaciones, la tráquea y los discos entre las vértebras y las costillas.

Cromosomas – Cadenas largas de material genético compuesto de ADN y proteínas accesorias. El ADN contiene aproximadamente 30.000 a 100.000 genes que componen el genoma humano. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas (46 en total), con la madre y el padre cada uno aportando un cromosoma a cada par en sus hijos.

Deficiencia de adenosina desaminasa –   es una enfermedad potencialmente mortal. La falta de la enzima adenosina desaminasa en los linfocitos T inhibe su capacidad para combatir la infección. Sin tratamiento, la ADA generalmente conduce a la muerte dentro de los primeros meses de vida. ADA es un tipo de enfermedad de inmunodeficiencia.

Diferenciación – Un proceso de maduración en múltiples etapas mediante el cual una célula madre puede generar células hijas que luego se convierten en las células especializadas dentro de nuestro cuerpo. La célula diferenciada expresa algunos genes diferentes y puede realizar funciones especializadas, como la contracción de las células musculares o la secreción de insulina de las células de los islotes situadas en el páncreas.

Ensayo clínico – Un ensayo clínico es un estudio de investigación en voluntarios humanos y está diseñado para responder a preguntas específicas sobre una enfermedad, nuevas terapias o nuevas formas de utilizar tratamientos conocidos. Los ensayos clínicos (también llamados investigación médica y estudios de investigación) se utilizan para determinar si los nuevos medicamentos o tratamientos son seguros y eficaces. Los ensayos clínicos cuidadosamente realizados son la forma más rápida y segura de encontrar tratamientos que funcionen en las personas. Los ensayos se realizan en cuatro fases: La Fase I prueba un nuevo fármaco o tratamiento en un grupo pequeño para evaluar la seguridad y la toxicidad. Algunos ensayos de fase I solamente examinan las características de una enfermedad y proporcionan la información básica necesaria para desarrollar nuevas terapias. La fase II amplía el estudio y comienza a evaluar la eficacia. La fase III amplía el estudio a un grupo aún mayor de personas ya menudo compara el agente con un tratamiento estándar de atención. La fase IV tiene lugar después de que el fármaco o el tratamiento ha sido autorizado y comercializado.

Estudios Preclínicos – Se refiere a la prueba de drogas o terapias experimentales en el tubo de ensayo o en animales. La prueba se realiza antes de que se realicen ensayos en seres humanos.

Fenotipo – Los rasgos o características observables de un organismo, tales como peso, arrugas, o la presencia o ausencia de una enfermedad. Los rasgos fenotípicos usualmente implican características genéticas influenciadas por los factores ambientales o nutricionales.

Fibroblasto – Un tipo de célula que se encuentra en los tejidos conectivos y la mayoría de los órganos. En cada tejido, los fibroblastos establecen combinaciones distintas de proteínas en una red o matriz de soporte que ayuda a instruir y mantener las funciones especializadas de las células del tejido.

Gene – Un segmento de ADN encontrado en un cromosoma que codifica una proteína en particular. Los seres humanos tienen decenas de miles de genes que actúan como un modelo para la fabricación de enzimas específicas u otras proteínas para prácticamente todas las reacciones biomédicas y la estructura en el cuerpo.

Genoma – La suma de todos los genes que codifican un organismo en particular y se encuentran en los cromosomas.

Genómica – El estudio de todas las secuencias de nucleótidos, incluyendo genes estructurales, secuencias reguladoras y segmentos de ADN no codificantes, en el cromosoma de un organismo.

Gen Suicida – Una estrategia para introducir una señal de autodestrucción en las células usando una secuencia genética especial. La señal de autodestrucción se activa mediante un fármaco específico. En ciertos casos, el vector que entrega el gen suicida es solamente efectivo en células tumorales; Este enfoque se está explorando como una nueva terapia contra el cáncer. Los genes suicidas también se están utilizando para diseñar células utilizadas en el trasplante de modo que si las células trasplantadas desarrollan un problema no anticipado, las células pueden ser destruidas.

Hepatocito – Una célula hepática especializada. Produce proteínas para el plasma sanguíneo, sintetiza enzimas que destruyen toxinas y fármacos, destruye viejos glóbulos rojos y recicla sus partes.

Heterólogos – Similares pero no uniformes. Una población heteróloga de células madre es una población de células mixtas.

Homólogo – Igual o uniforme. Aquí, se utiliza con mayor frecuencia para describir dos tramos de genes que son idénticos. Los alelos homólogos de genes significan el mismo alelo (por ejemplo, ambos genes de ojo azul).

Ingeniería genética eugénica – El uso de la tecnología de ingeniería genética para alterar los rasgos humanos (por ejemplo, la altura o la inteligencia) en contraste con la terapia génica que utiliza la tecnología para el tratamiento de enfermedades humanas.

Ingeniería Genética – Manera de manipular directamente material genético en una célula u organismo para producir los rasgos deseados.

Inmunodeficiencia – Uno o más defectos en el sistema inmunológico que conducen a un mayor riesgo de infecciones. Las inmunodeficiencias severas pueden conducir a una muerte prematura debido a infecciones repetidas o graves. Algunas inmunodeficiencias son debidas a mutaciones genéticas. Ciertos virus, incluido el VIH, también pueden causar deficiencias inmunitarias.

Interferencia de ARN (ARN i) – ARNi es un mecanismo celular para el control de la expresión génica de RNA mensajero (ARN m)

Lentivirus – Representa una clase de virus animales y humanos. El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus que causa el SIDA, es un tipo de lentivirus. Las modificaciones de estos virus para vectores implican la eliminación de los genes virales que causan la enfermedad y la sustitución de los genes virales con material genético terapéutico. De esta manera, el lentivirus se diseña para insertar el nuevo ADN en el genoma de las células diana que pueden utilizarse entonces para tratar la enfermedad.

Línea celular – Células aisladas de un animal o humano y cultivadas en cultivo tisular durante más de 3 pasos o duplicaciones. Por lo general están bien caracterizados. Algunas líneas celulares son células normales que crecen in vitro bajo condiciones definidas. Algunas líneas celulares se derivan de tumores, se llaman líneas celulares de cáncer, y se utilizan para estudiar el cáncer.

Medicina regenerativa – Esta rama de la medicina tiene como objetivo reparar el tejido dañado. Por lo general, se centra en las células madre para reparar los órganos enfermos o envejecimiento.

Mutación – Un cambio en la secuencia del ADN que altera la función del gen. A veces la mutación cambia el gen para que la proteína codificada por el gen sea anormal. En otros casos, la proteína puede ser normal, pero la mutación hace que la célula haga demasiado poco o demasiado de la proteína.

Miocito – Una célula muscular especializada. Se puede contraer y alargar.

Neurón – Una célula especializada en el cerebro que conduce impulsos. Es esencial para pensar y regular los procesos del cuerpo como respirar, digerir, bombear sangre, ver, oír y regular la temperatura corporal.

Oncogén– Un gen que está asociado con el cáncer. Cuando un gen que regula el crecimiento en condiciones normales desarrolla mutaciones que contribuyen a que una célula se vuelva cancerosa, el gen mutado se llama oncogén. Ciertos virus también pueden llevar oncogenes. Los oncogenes juegan un papel clave en la transformación de las células normales en células cancerosas.

Osteoblasto – Una célula especializada que se encuentra en el hueso que establece nueva matriz ósea y células óseas.

Osteoclasto – Una célula especializada que se encuentra en el hueso que elimina células óseas y matriz de edad. Para que el hueso sea reparado, el osteoclasto debe eliminar la parte enferma o débil de los huesos.

Pequeños ARNi de interferencia (pARNi) – pARNi son dúplex cortos de ARN de 19 a 30 pares de bases que sirven como desencadenantes de ARNi

Plasticidad – Una característica inherente de una célula madre multipotente o una célula madre pluripotente. La plasticidad se refiere a la capacidad de las células madre de desarrollarse en dos o más tipos distintos de células especializadas tales como nuevas células sanguíneas y hepatocitos del hígado.

Plásmido – Unidad circular de doble cadena de ADN que se replica dentro de las bacterias independientemente del ADN cromosómico. Los plásmidos han sido diseñados para suministrar material genético a células animales y humanas y son herramientas importantes para la ingeniería genética y la terapia génica no viral.

Proyecto Genoma Humano – Un esfuerzo internacional que ha secuenciado los aproximadamente 30.000 a 100.000 genes individuales que constituyen un ser humano.

Recombinación homóloga – La unión de dos piezas separadas de ADN (recombinación) que son idénticas (homólogas).

Retrovirus – Tipo de virus que contiene ARN como su material genético. El ARN del virus se traduce en ADN, que se inserta en el propio ADN de una célula infectada. Los lentivirus son un tipo de retrovirus.

Renovación del uno mismo – la capacidad de las células de vástago para hacer más de sí mismos.

Serotipo – Un grupo de microorganismos estrechamente relacionados que se distinguen por un conjunto característico de antígenos y que son detectados por un anticuerpo.

Terapia Celular – La terapia celular es la transferencia de células a un paciente con el objetivo de mejorar una enfermedad.

Terapia genética – La introducción o alteración de material genético dentro de una célula u organismo con la intención de curar o tratar una enfermedad.

Terapia génica in situ – La administración directa de un vector que transporta el material genético terapéutico al tejido afectado, tal como la inyección en un nódulo u órgano de un tumor.

Terapia génica in vivo – La administración de un vector que lleva el material genético terapéutico a un animal vivo. El vector puede ser suministrado por una variedad de métodos, incluyendo inyección directa en la sangre (inyección intravenosa) o diversos órganos por otros medios físicos de administración (inyección hipodérmica, aerosol, intratecal, etc.).

Terapia génica ex vivo – Las células del paciente se cosechan, se cultivan en el laboratorio, y se incuban con vectores portadores de un gen correctivo o terapéutico. Las células con la nueva información genética son luego trasplantadas de nuevo al paciente de quien se derivaron.

Terapia génica no viral – Aunque algunos enfoques de terapia génica utilizan virus modificados genéticamente para suministrar material genético, hay una serie de otros métodos disponibles y se han denominado terapia génica no viral. Más recientemente, estos métodos se han denominado terapia génica sintética.

Terapia génica sintética – El uso de vectores no virales tales como liposomas, polímeros, políplexes y nanopartículas para dirigir la entrega del gen y su expresión a las células relevantes.

Terapia génica somática – Una terapia que cambia la expresión génica en las células que serán correctivas para el paciente, pero no heredadas por la siguiente generación. Esta terapia por lo general manipula un pequeño porcentaje de un tipo de células somáticas. No afecta a las células reproductivas (huevos, esperma) en el cuerpo humano.

Trasplante – El trasplante es la transferencia de células o tejidos. El trasplante puede realizarse entre gemelos idénticos (transplante singénico), células de uno mismo (trasplante autólogo), entre 2 miembros no idénticos de la misma especie tales como hermano y hermana (trasplante alogénico) o entre diferentes especies tales como ratón en rata (xenogénico trasplante).

Trasplante alogénico – La transferencia de tejido o células de una persona a un miembro distinto de la misma especie. Por ejemplo, una hermana puede donar médula ósea a un hermano de la misma familia (trasplante de médula ósea). Otro ejemplo es una víctima de un accidente de coche puede donar su riñón que se transfiere quirúrgicamente a una persona no relacionada o receptor (trasplante de riñón).

Trasplante autólogo – Remoción de tejido o células de una persona y luego devolver las células a la misma persona. Por ejemplo, un paciente puede donar sus propias células de médula ósea que fueron congeladas y almacenadas, luego someterse a quimioterapia que destruye su médula ósea, y posteriormente la médula ósea del paciente se rellena con sus propias células de médula ósea congeladas.

Trasplante de células hematopoyéticas – La transferencia de células madre hematopoyéticas a un individuo para que puedan alojarse en la médula ósea, renovarse y producir todos los tipos de células de la sangre incluyendo glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos blancos.

Trasplante singénico – La transferencia de tejido o células de un individuo a otro individuo con el mismo maquillaje genético. Por ejemplo, un gemelo idéntico dota un riñón a su otro gemelo idéntico. Muchas especies de ratón han sido criadas para tener material genético idéntico y pueden servir como donantes y receptores singénicos.

Tratamiento de la línea germinal – Terapia génica de las células reproductivas o de la línea germinal (huevo y esperma). A diferencia de la terapia génica somática, la terapia génica de línea germinal cambiará la composición genética del paciente y se puede transmitir a la descendencia del paciente. Actualmente, las cuestiones éticas que rodean la terapia génica de la línea germinal humana no se han resuelto y no hay aplicaciones clínicas aprobadas de esta forma de terapia génica.

Tropismo – La capacidad de un vector para unirse a un tipo de célula específica y entrar en él. Se han diseñado ciertos vectores que han restringido el tropismo en un intento de dirigir la unión del vector a células de una especie específica, un órgano o un tipo de célula.

Vectores – Los vehículos de administración de terapia génica, o portadores, encapsulan genes terapéuticos para su administración a células. Incluyen tanto virus genéticamente deshabilitados, como adenovirus o AAV, como vectores no virales tales como liposomas.