La primera prueba de terapia genética
¿Terapia de genes? es una técnica médica, desarrollada por primera vez en 1972, que usa genes? para tratar o prevenir enfermedades
El primer ensayo de terapia genética fue iniciado en 1990 por el Dr. William French Anderson. La paciente era una niña de cuatro años llamada Ashanthi que padecía una enfermedad muy rara conocida como inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
En el caso de Ashanthi, ¿la enfermedad fue causada por la ausencia de la enzima? adenosina desaminasa (ADA). ¿Esta deficiencia impidió que su cuerpo produjera los glóbulos blancos? que se requieren para combatir infecciones. La dejó vulnerable incluso a las infecciones más leves, lo que provocó síntomas como infecciones recurrentes en el oído o el pecho y aftas persistentes en la boca o la garganta. Medicamentos antimicrobianos? se puede usar para tratar estas infecciones en individuos con SCID pero solo brindan beneficios a corto plazo.
Antes del advenimiento de la terapia génica, solo había dos formas de tratar la SCID de Ashanthi. La primera fue inyecciones regulares con la enzima adenosina desaminasa (ADA-PEG), que Ashanthi comenzó a recibir a partir de la edad de dos años. Inicialmente, ella respondió bien y desarrolló cierta resistencia a las infecciones. Sin embargo, a la edad de cuatro años, su salud comenzó a deteriorarse y se necesitaba otra opción.
“En ese momento, la única forma en que los niños afectados por SCID podían sobrevivir era por aislamiento total en un entorno artificial libre de gérmenes.
La segunda opción de tratamiento fue un trasplante de médula ósea de un donante compatible. La médula ósea es un tejido esponjoso que se encuentra en el centro de nuestros huesos. Produce glóbulos rojos ?, ¿plaquetas? y glóbulos blancos. En el caso de Ashanthi, una médula ósea trasplantada aumentaría la producción de glóbulos blancos y le daría un sistema inmunológico eficaz con la capacidad de combatir las infecciones. Desafortunadamente, sin embargo, esta opción se descartó debido a la falta de donantes de médula ósea compatibles.
En ese momento, si ninguno de estos tratamientos era posible, la única forma en que los niños afectados podían sobrevivir era mediante aislamiento total en un ambiente artificial libre de gérmenes. Por esta razón, los niños con SCID a menudo se conocen como ‘bebés con burbujas’.
David Vetter
David Vetter de Texas también tuvo SCID y tuvo que vivir en un ambiente estéril la mayor parte de su vida durante los años 1970/80. Era conocido por los medios como “el niño en la burbuja de plástico” y llevaba un “traje espacial” especial para protegerlo de las infecciones.
El objetivo ideal para la terapia génica
A principios de la década de 1990, mientras los padres de Ashanthi buscaban desesperadamente otra opción para su hijo, se estaba obteniendo permiso para realizar el primer ensayo de terapia genética en humanos. Los científicos ya habían demostrado que era posible insertar nuevos genes en plantas y animales, pero nunca se había hecho en humanos.
La deficiencia de ADA fue un objetivo ideal para el primer grupo de ensayos de terapia génica por varias razones:
los efectos de la enfermedad son reversibles y no causan daño irreversible a largo plazo en el individuo
la enfermedad es el resultado de la pérdida de la función de un solo gen
los niveles de adenosina desaminasa varían ampliamente en la población normal por lo que el control estricto del gen introducido no es importante
el gen de adenosina desaminasa es muy pequeño y fácil de manipular en el laboratorio
las células diana para la terapia son linfocitos? (glóbulos blancos), que son accesibles, fáciles de cultivar y fáciles de volver a colocar en el cuerpo de un paciente
los tratamientos alternativos son costosos y / o peligrosos.
FACTORES CLAVE
Los vehículos son “vehículos” utilizados por los científicos para insertar nuevos genes en el ADN.
El proceso de la terapia génica para tratar la condición de Ashanthi implicó obtener algunos de los glóbulos blancos de Ashanthi de su sangre. Una vez fuera del cuerpo, se insertaron nuevas copias funcionales del gen de la adenosina desaminasa en las células a través de un vector. Los vectores son ‘vehículos’ utilizados por los científicos para insertar nuevos genes en el ADN. En este caso, ¿el vector era un virus? eso había sido modificado por lo que ya no causaba la enfermedad. Una vez que el virus funcional de la adenosina desaminasa se había insertado en los glóbulos blancos por el virus, estos glóbulos blancos se inyectaron nuevamente en la sangre de Ashanthi. Debido a que los glóbulos blancos provenían originalmente de su cuerpo, no había riesgo de que su sistema inmune atacara las células.
