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Terapia Génica

Terapia génica para la fibrosis quistica

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En la superficie de todas y cada una de las células de un pulmón sano hay proteínas que forman canales a través de los cuales pueden pasar la sal y el agua. Estas proteínas regulan la cantidad de estas sustancias que entran y salen de las células para que siga funcionando correctamente. Las mutaciones genéticas de la fibrosis quística significan que las células tienen un error en sus instrucciones (en este caso, el gen CFTR), por lo que la proteína no se fabrica adecuadamente o no se envía a la superficie de la célula donde se necesita. Esto causa muchos de los problemas que puede leer en nuestro Cómo la CF afecta la página web del cuerpo.

¿Cómo podrían las medicinas genéticas ayudar a las personas con fibrosis quística?

La respuesta simple es que puede corregir el error en el gen de las células para que puedan producir esta proteína de manera adecuada y dirigirla a la superficie de la célula donde se necesita.

¿Cuál es la diferencia entre la terapia génica y la edición de genes?

La terapia génica incluye técnicas tales como insertar una copia extra de un gen saludable en una célula para reemplazar el gen defectuoso.

La edición de genes, por otro lado, corrige el error en el gen de la célula utilizando enzimas especialmente diseñadas, llamadas nucleasas, que actúan como tijeras moleculares. Obtenga más información con nuestras preguntas frecuentes sobre terapia génica y edición.

¿Qué estamos haciendo al respecto?

Cystic Fibrosis Trust está financiando un Centro de Investigación Estratégica de clase mundial de £ 750,000 que explora el uso de la edición de genes para crear un nuevo tratamiento que arreglará la mutación que causa la acumulación de moco en los pulmones.

Financiamos el Consorcio de Terapia Génica del Reino Unido (GTC) para desarrollar un producto de terapia génica con el potencial de “corregir” el gen defectuoso de la fibrosis quística en los pulmones. El GTC anunció los resultados de los ensayos clínicos de Fase 2B de su producto de terapia génica Wave 1 en 2015. Actualmente, el GTC está buscando un socio farmacéutico para financiar los ensayos de Fase 3 del producto, cuyos costos pueden superar los £ 100 millones.

El Trust también está financiando un proyecto dirigido por el profesor Patrick Harrison que explora la próxima generación de reparación de genes CFTR. Este proyecto está investigando la corrección permanente de más del 80% de las mutaciones que causan enfermedades en células de fibrosis quística humana.

Otra investigación que estamos financiando incluye dos estudios exploratorios sobre técnicas de edición de genes, y cofinanciamos un estudio con Action Medical Research en un enfoque no CFTR para la edición de genes, que ha finalizado recientemente.

También hicimos una presentación a una investigación parlamentaria sobre genómica y edición genética para asegurar que los intereses de la comunidad de FQ estén en el centro de este debate vital y para crear conciencia sobre la investigación que estamos haciendo en esta área.

Los obsequios regulares nos ayudan a financiar investigaciones pioneras por mucho tiempo en el futuro. Por favor, considere donar hoy.

¿Por qué la edición de genoma es tan controvertida?

Hay muchas tecnologías diferentes que buscan cómo corregir errores en el código genético humano. Algunos de estos son muy controvertidos e implican el uso de células madre embrionarias (células de embriones humanos que a menudo tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula).

Nuestra investigación no utiliza estos métodos, sino que busca corregir el error en las células que ya existen dentro del cuerpo de un individuo, por ejemplo, dentro de los pulmones. Esto no cambia el genoma completo de la persona, ya que sus óvulos o espermatozoides aún portarían la mutación causante de FQ, pero las células que se tratan se dividirán para formar células nuevas y saludables que benefician a ese individuo.