¿Quién es el padre de la genética?
Gregor Mendel, considerado el padre de la genética.
Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884) fue un monje católico agustino y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (ahora Hyncice, distrito de Novy Jicin, República Checa) que descubrió, a través de mezclas de ensayos, diferentes variedades de guisantes, guisantes o arvejas (Pisum sativum), denominadas herencia mendeliana que originó la herencia.
En 1941, Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes mensajeros del ARN codifican proteínas; luego, en 1953, James D. Watson y Crick de Francis determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizada en 5’a 3′ para 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam DNA completamente secuenciaron el genoma de los bacteriófagos, y en 1990 se fundó el Proyecto Genoma Humano.
La Primera Ley de Mendel
Si se cruzan dos razas puras para un personaje determinado, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales a un padre, que es el dueño del alelo dominante. Mendel desarrolló el principio, señalando que si cruzaba dos razas puras de plantas de guisantes, una semilla amarilla y una semilla verde, la descendencia obtenida, a la que llamó F1, consistía únicamente en plantas que producían semillas amarillas. Estas plantas deben tener, en el gen que determina el color de la semilla, los dos alelos heredados de los padres, uno para el verde y otro para el amarillo; pero, por alguna razón, sólo el último se manifestó, por lo que se le llamó el alelo dominante, mientras que el primero se llamó el alelo recesivo.
La Segunda Ley de Mendel
Los alelos recesivos por cruce de dos razas puras no se manifiestan en la primera generación (llamada F1) reaparecen en la segunda generación (llamada F2) como resultado del cruce de individuos de la primera. Además, la proporción en que aparecen es de 1 a 3 en relación con los alelos dominantes. Mendel cruzó los guisantes amarillos obtenidos en la primera generación del experimento anterior. Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente tres cuartas partes tenían semillas amarillas y la otra cuarta parte tenía semillas verdes. Es decir, el carácter “semilla verde”, que no había aparecido en ninguna planta de la primera generación, si apareció en la segunda, aunque menos que el carácter “semilla amarilla”.
La Tercera Ley de Mendel
Los caracteres que se heredan son independientes entre sí y se combinan aleatoriamente al pasar a los descendientes, manifestándose en la segunda generación de ramas o F2. En este caso, Mendel seleccionó para los cruces dos características diferentes de las plantas, por ejemplo, el color de los guisantes (verde o amarillo) y la superficie (lisa o rugosa).
Observo que la primera generación se componía únicamente de plantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendo con la primera ley. En la segunda generación, sin embargo, aparecieron todas las combinaciones posibles de caracteres, pero en las siguientes proporciones: 1/16 guisantes verdes y arrugados, 3/16 guisantes verdes y lisos, 3/16 guisantes amarillos arrugados y finalmente 9/16 guisantes amarillos y lisos. Esto le llevó a pensar que los genes eran estructuras independientes entre sí y, por lo tanto, que sólo la combinación de ellos que podía aparecer en la descendencia dependía del azar.
Genética después de Mendel: Teoría cromosómica de la herencia
A principios de este siglo, cuando las técnicas para el estudio de la célula estaban suficientemente desarrolladas, se determinó que los genes estaban hechos de ácido desoxirribonucleico (ADN) y también estaban dentro de estructuras que aparecen en el citoplasma inmediatamente antes de todo el proceso de división celular. Estas estructuras son los denominados cromosomas 6, término que significa “cuerpos de color” por la intensidad con la que se definen ciertos colores a teñir para observarlos bajo el microscopio. Además estos aparecidos se repetían en la célula, formando una serie de pares de cromosomas característicos de cada especie homóloga, uno de los cuales se hereda del padre y otro de la madre. También fue posible verificar que el número de pares de cromosomas no dependía de la complejidad del ser vivo. Por ejemplo, en el hombre se contaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigo puede tener hasta 28 pares.
Basándose en estos hallazgos y estudios realizados en 1906 por el zoólogo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), la cromosómica6mica podría desarrollar la teoría de la herencia que afirmaba inequívocamente la locac16n física de los genes en la célula. Gracias a esta teoría, también se pudo dar una explicación definitiva a los casos en que las leyes de Mendel citadas anteriormente no fueron cumplidas con exactitud.
Al igual que Mendel, Morgan se dedicó a cruzar sistemáticamente diferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecen muchas ventajas sobre los guisantes ya que tienen un ciclo de vida muy corto, producen descendientes grandes y son fáciles de cultivar, por lo que tenemos s6lo cuatro cromosomas y hemos heredado características fácilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etc.
Herencia de genes vinculados
La investigación con la mosca de la fruta de Morgan proporcionó evidencia de que los personajes no siempre se heredaban independientemente como Mendel había postulado en su tercera ley. Adivinó que al tener sólo cuatro cromosomas diferentes, muchos genes deberían estar “vinculados”, es decir, deberían compartir el mismo cromosoma y, por lo tanto, mostrar una clara tendencia a ser transmitidos a la descendencia juntos. Sin embargo, las conclusiones hechas por Mendel hace años, ya no eran seguras para los genes “no ligados”, sino que la única posibilidad de que Mendel realizara cruces era que eligiera para sus características plantas determinadas por genes localizados en diferentes cromosomas.
Herencia ligada al sexo
En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó una mosca roja (normal) con una mujer que había conocido por casualidad y que tenía los ojos blancos. Las moscas obtenidas en esta primera generación o F1 tenían todos los ojos rojos, como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó estas moscas entre sí para la rama de segunda generación o F2, descubrió que los ojos blancos sólo aparecían en las moscas macho, y también como un rastro recesivo. Por alguna razón, los característicos “ojos blancos” no se transmitían a las hembras de mosca, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, las observaciones microscópicas, Morgan había observado con sorpresa que entre los cuatro pares de cromosomas de los hombres, había una pareja en la que los cromosomas homólogos no eran exactamente iguales. Era como si a uno de ellos le faltara una pieza, así que a partir de ese momento en este par la denominación de los cromosomas XY6. Sin embargo, en las mujeres, el mismo par de cromosomas homólogos no mostraron diferencias entre los dos, los llamados cromosomas son XX. Morgan pensó que los resultados anormales del pasaje anterior se debían a que el gen determinó que el color de los ojos estaba en la porción faltante del cromosoma Y masculino.
Por lo tanto, en el caso de las hembras (xx) siendo dos alelos, aunque uno de ellos era el recesivo (ojos blancos) el carácter manifiesto era normal (ojos rojos). En los hombres, sin embargo, sólo hay un alelo (el cromosoma X es el único), la naturaleza recesiva en sí misma que se puede observar. Así, también se estableció que el sexo se heredaba como un carácter en el cuerpo.
La era de la genética
Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, William Panati, un hombre de negocios de Illinois, Estados Unidos, no puede dormir. Su bisabuelo, su abuela y su hermano fueron víctimas del tumor. Los médicos no pudieron hacer nada para salvar a sus parientes.
La semilla del cáncer de colon se transmite de padre a hijo, generación tras generación, y a veces germina y a veces permanece latente durante toda la vida.
Es entonces cuando se entera de que algunos investigadores han desarrollado un análisis de sangre para detectar el gen que causa la aparición del cáncer de colon. A los pocos días, los resultados confirman que Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.
Panati es uno de los primeros en beneficiarse de uno de los avances más revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: marcadores genéticos, piezas de ADN capaces de rastrear material genético en busca de genes arruinados.
Esta nueva tecnología – dice el Dr. Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Facultad de Medicina de Harvard, Massachusetts, está permitiendo a los médicos identificar a individuos que pueden tener enfermedades genéticas de por vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
Hace no menos de 25 años, los especialistas, cuando se enfrentaban a una enfermedad genética, no podían hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Sólo se conocía el número de cromosomas en humanos, su ubicación dentro del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el médico recibió a una pareja con miedo de tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs de nuevo – una enfermedad cuyos síntomas son ceguera y parálisis seis meses después del nacimiento, que lleva a la muerte del niño antes de los cinco años – o afectado por la miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los pacientes postrados para siempre en una silla de ruedas.
En esta situación, el médico sólo podía hablar de probabilidades, de los riesgos de que el gen fatal se manifestara o no. Muy poco.
Hoy, sin embargo, la ciencia está empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar genes dañados por advertencias químicas, a cazarlos con trampas moleculares y a sustituirlos por otros en perfecto estado, utilizando fórceps enzimáticos. Ante estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia comenzó en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba visitando la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron -sin realizar un solo experimento- la estructura del ADN, el ácido desoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, en su laboratorio, construyó modelos de estaño y alambre para representar complejas conexiones tridimensionales entre átomos.
Con los químicos estadounidenses Pauling y Corey en sus talones, Watson y Crick salieron de las fotos de los
ADN obtenido por rayos X, y utilizado para descubrir que la molécula de ADN está formada por una doble hélice, es decir, dos hilos largos y perfectamente enrollados. Cada cadena está formada por una secuencia de nucleobases, en particular, cuatro -adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T)- que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Finalmente, Crick descubrió que combinando series de tres bases – AGC, AGT, ATA – lo que se conoce como trillizos, se pueden obtener más de veinte alternativas diferentes, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años después, los científicos están empezando a descubrir que en esta hélice están escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardíacas, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, en los casi dos metros de ADN que se almacena en el núcleo de todas y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan órdenes de construir ladrillo por ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición fija y fija en el cromosoma. No importa si es el cromosoma de un aborigen australiano, un indio amazónico o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen de la misma manera. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido como trisomía 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los humanos: un cromosoma más.
Ya en 1909 el médico inglés Archibald Garrold notó que algunos rasgos hereditarios correspondían a enfermedades metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.
Garrold propuso que estos trastornos, que yo llamo errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que medía la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvánica, en la cual el aminoácido fenilalanina no puede ser transformado en otro aminoácido similar a la tirosina.
Este pequeño lapsus enzimático provoca la acumulación en la sangre de una sustancia tóxica, el fenilpiruvato, que causa retraso mental en los bebés.