¿Qué es la mutación genética?
El mecanismo de replicación del ADN garantiza una forma casi perfecta de copiar la información genética; sin embargo, en ocasiones se producen errores que, junto con varios accidentes que pueden sufrir el ADN, ya sea disperso o condensado en el cromosoma, pueden generar cambios sutiles o muy evidentes en la información genética, llamados mutaciones.
Se han estudiado mutaciones o cambios bruscos de ADN o cromosomas y, de hecho, se han identificado en cada tipo de planta o animal que ha sido sometido a pruebas genéticas y parece que se trata de un fenómeno universal entre los seres vivos.
Por su origen, se dice que todas las mutaciones son espontáneas o inducidas. Aunque estas dos categorías se superponen hasta cierto punto, las mutaciones espontáneas son las que ocurren al azar por naturaleza y no se asocian con ningún agente específico más allá de las fuerzas naturales mismas.
Tipos de mutaciones
Mutaciones espontáneas:
Aunque el origen de las mutaciones espontáneas no se conoce bien, muchas de estas mutaciones pueden estar determinadas por procesos o fenómenos químicos que dan lugar a muy pocos errores. Tales errores pueden causar cambios en la estructura química de las bases nitrogenadas que forman parte del gen en cuestión. Sin embargo, ocurren con más frecuencia durante el proceso enzimático de replicación del ADN.
Es generalmente aceptado que cualquier fenómeno natural que aumente la reactividad química celular conducirá a un mayor número de errores. Por ejemplo, la radiación de fondo procedente de fuentes cósmicas y minerales, así como la radiación ultravioleta del sol, son fuentes de energía a las que está expuesta la mayoría de los organismos. Por lo tanto, estos pueden ser factores que generan mutaciones espontáneas. Una vez que ocurre un error en el código genético, puede reflejarse en la composición de aminoácidos de la proteína específica. Si el aminoácido modificado está presente en una parte crítica de la molécula para que cambie su actividad bioquímica, se produce un cambio funcional.
Mutaciones inducidas:
A diferencia de los eventos espontáneos, los que ocurren como resultado de la influencia de cualquier factor artificial, se consideran mutaciones inducidas. Las primeras manifestaciones de mutaciones inducidas ocurrieron en 1927 cuando J. Herman Muller reportó que los rayos X pueden causar mutaciones en Drosophila. En 1928, Lewis J. Stadler reportó resultados similares en cebada. Además de varios tipos de radiación, se sabe que una amplia variedad de agentes químicos son mutagénicos. A continuación, se muestra una lista no exhaustiva de estos agentes:
Las mutaciones pueden dividirse en dos categorías principales: mutaciones genéticas o puntuales, que afectan a uno o varios nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas, que afectan a la disposición de los genes en los cromosomas o al número de cromosomas.
Gen específico o gen de mutación:
Por definición, se debe realizar una mutación puntual dentro del gen y debe tener el menor cambio posible en la estructura del material genético que sea detectable como mutación. Esto ocurre al agregar, perder o reemplazar uno o algunos de los nucleótidos en el gen.
La mutación y la síntesis de proteínas:
El ADN cambia la mutación del producto, también afecta a la síntesis de proteínas en la célula, que es un proceso de gestión directamente por la secuencia de bases nitrogenadas en cada gen.
Para una proteína dada se sintetiza, lo que requiere una secuencia específica de bases nitrogenadas de ADN, indicando la secuencia en la que deben unirse los aminoácidos, esta secuencia es única para la proteína. Si hay un cambio en el orden o aparece el número de nucleobases, también podemos esperar un posible cambio en la estructura de la proteína formada. Si el cambio en la estructura proteica afecta drásticamente el metabolismo celular, el resultado puede ser dañino e incluso mortal. A menudo, los genes son alterados, y la alteración puede ser el reemplazo de otro nitrógeno en la secuencia de ADN, o tal vez se puede insertar una base extra, o incluso perder base. Estos pequeños cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, que se conocen como mutaciones genéticas o puntuales.
Algunas de estas mutaciones son el resultado de la exposición a mutágenos, que son agentes que aumentan el riesgo de cambios en el ADN. Algunos de estos agentes son: la radiación, los rayos ultravioleta, la radiación ionizante, o la presencia de agentes químicos o radicales libres. Pero incluso en ausencia de mutágenos puede haber mutaciones espontáneas durante la replicación, por ejemplo, la adenina por error, puede acoplarse a una citosina, este error puede ser detectado por las enzimas de reparación y corregir el error. Estas enzimas de reparación identifican el error, cortan los nucleótidos incorrectos y los reemplazan por un nucleótido con la base complementaria apropiada, pero a veces las enzimas reemplazan al nucleótido correcto en lugar del incorrecto y esto causa una mutación.
A veces, la mutación no cambia la proteína, por ejemplo, el trillizo CTC que codifica el aminoácido ácido glutámico, pero modifica el trillizo CTT que es, el trillizo mutante también codifica el mismo aminoácido y por lo tanto no cambia la proteína que se formará. Sin embargo, tiene un trillizo AUU que codifica el aminoácido isoleucina y la mutación cambia el medio uracilo por una citosina (ACU), ahora esto codifica el aminoácido treonina trillizo, y aparecen cambios en las proteínas. Las inserciones o supresiones de bases nitrogenadas pueden afectar drásticamente a un gen, porque todos los trillizos después de la inserción o supresión serán malinterpretados y la proteína no será funcional. Otra posibilidad es que la mutación produzca un codón de terminación de cadena que indique la presencia de aminoácidos y que el corte de cadena se complete antes de formar la proteína, lo que puede afectar seriamente la función de la proteína o hacerla no funcional. Por lo tanto, cambiar una sola base en el ADN puede tener consecuencias muy dramáticas. En la anemia drepanocítica (una enfermedad en la que los glóbulos rojos se distorsionan en forma de hoz y tienden a agruparse y hacer que los capilares se rompan y rompan). La diferencia genética entre una persona sana y una con anemia drepanocítica es un solo nucleótido.
Esta mutación puntual cambia el codón GAA, que codifica el ácido glutámico, por GUA, que codifica la valina en el sexto aminoácido de la cadena beta de la hemoglobina. Mientras que el ácido glutámico tiene una carga negativa, la valina no tiene carga, y como resultado de esta mutación, la hemoglobina mutada tiene una región “pegajosa” (hidrofóbica). En los capilares sanguíneos, cuando la concentración de oxígeno es baja, las regiones pegajosas de los glóbulos rojos se adhieren entre sí causando los cambios mencionados anteriormente.
Tipos de mutaciones cromosómicas
A. Cambios estructurales de los cromosomas.
Cambio en el número de genes dentro del cromosoma.
a) Pérdida: Supresión.
b) Adición: Duplicación.
Cambio en el orden de los genes.
a) Rotación de un grupo de genes dentro de un cromosoma: Inversión.
b) Intercambio de partes entre cromosomas de diferentes pares: translocación.
c) Fusión de cromosomas de diferentes pares: fusión céntrica.
B. Cambios en el número de cromosomas.
1. Pérdida o ganancia de parte del conjunto de cromosomas.
2. Pérdida de una serie completa de cromosomas: Feloidia.
3. Adición de uno o más juegos de cromosomas: poliploidía.
Las mutaciones debidas a cambios estructurales de los cromosomas son de gran importancia evolutiva.
Tipos básicos de reorganización cromosómica
a) un cromosoma se rompe
b) las diferentes opciones presentadas con el fragmento resaltado.
c) Se puede ver la fusión céntrica, que ocurre cuando dos cromosomas que normalmente no son homólogos se rompen y fusionan partes específicas para formar un nuevo cromosoma. Las flechas verticales indican puntos de rotura de cromosomas.
Pérdida o ganancia cromosómica
Algunas veces, debido a errores durante la meiosis, se forman individuos con números cromosómicos alterados. Estos casos se conocen como síndromes genéticos y, por lo general, las personas que son poco prácticos de esterilidad y / o total o parcial con las dificultades de emparejar los cromosomas homólogos durante la meiosis. Se consideran de poca importancia evolutiva porque para que la evolución trascienda, es necesario que el número de cromosomas se gane o se pierda par y se produzca una reagrupación de cromosomas.
La haploidía ocurre cuando los cromosomas homólogos de una célula en la división meiótica se reúnen en la etapa de reticulación e intercambio de información. Algunas veces (sin disyunción) no se separan de modo que el resultado de la división celular sea una célula que contiene el cromosoma total y otro cromosoma no lo contiene. Si la última célula madura y forma un gameto (macho o hembra) y llega a fertilizar o ser fertilizada, según corresponda, el resultado será un individuo haploide. El complemento haploide (n) de los cromosomas contiene un conjunto completo de genes que funcionan en el desarrollo como un grupo unificado. Los gametos o células sexuales se forman a través de haploides, por lo que se considera un requisito para la reproducción sexual. Sin embargo, con la excepción de algunas plantas e invertebrados que alternan los estados haploide y diploide en su ciclo normal, los haploides parecen ser un fenómeno bastante raro en la naturaleza; la razón principal es la presencia de algunas aberraciones causadas por alelos recesivos en condición heterocigota que no se manifiestan, pero en ausencia del alelo dominante pueden causar una falta de adaptación al medio ambiente, de modo que los individuos haploides son fácilmente eliminados por selección natural.
Poliploidía
La célula que permaneció con todos los cromosomas (masculinos o femeninos) será un gameto diploide anormal (2n) (recuerde que los gametos deben ser haploides). Si es fructífero o fertilizado producirá un individuo con tres juegos de cromosomas, es decir, un triploide (3n). En algunos casos, la poliploidía puede terminar formando individuos tetraploides o con un mayor número de juegos de cromosomas. Las poblaciones o individuos poliploides son el producto de cambios en el número de cromosomas mediante la adquisición de dotaciones completas de ellos. La mayoría de los poliploides son mucho menos fértiles que los padres diploides debido a las dificultades de asociación de los cromosomas en parejas durante la meiosis; por lo tanto, la poliploidía es más común en las especies reproductoras asexuales. Esto es de gran importancia evolutiva en las plantas, ya que gracias a su gran capacidad de reproducción vegetativa, el número de poliploides es elevado, y también hay un vigor que supera con creces al de los padres diploides. Un ejemplo favorecido por el trabajo vigoroso de los poliploides humanos es el trigo, que existe como tetraploide (4n) y hexaploide (6n).
En el pasado, se pensaba que el flujo de información provenía sólo del ADN al ARN y luego a la formación de proteínas, pero a finales de la década de 1970 se descubrió el fenómeno de la transcripción inversa. Esto se debió al estudio de ciertos virus que fueron bautizados como retrovirus. Estas partículas virales tienen como material genético una sola cadena de ARN que incluye un gen que codifica la enzima transcriptasa inversa. Esta enzima utiliza la secuencia de ARN como modelo o modelo en el que forma una cadena complementaria pero de ADN. A continuación, esta molécula híbrida ARN-ADN de doble banda es capaz de replicarse por la ADN polimerasa para producir moléculas de ADN de doble banda (ADNc) que se integran en el genoma del huésped, aparentemente en lugares aleatorios, donde se transcribe para generar más virus de ARN. A veces la transcripción se extiende a los genes del huésped.
Al menos ocasionalmente, la transcriptasa inversa también transcribe retroactivamente otras secuencias de ARNm. Se sabe que algunos virus de ADN, como la hepatitis B, también pueden ser retrotranscritos del ARN al ADN.
Se discute este fenómeno en el tema de las mutaciones, ya que el movimiento de unidades genéticas de un lugar a otro del genoma frecuentemente altera ciertas funciones genéticas y genera variación fenotípica.
En el caso de las secuencias de inserción, estos segmentos de ADN son relativamente cortos, no superando las 2 kilobases (una Kilobase o Kb, corresponde a 1.000 pares de bases).