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Terapia Génica

Qué es la genética

Ciencias de la naturaleza

¿Qué es la genética?

La genética es el área de estudio de la biología que busca entender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación a través del ADN. Es una de las áreas fundamentales de la biología moderna, que abarca un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que están directamente relacionadas con la bioquímica y la biología celular.

Por lo tanto, al establecer esta unión y la correspondiente descripción del origen etimológico, podemos determinar que el significado literal de la genética es el relativo al nacimiento o raza de un ser.
La genética es la rama de la biología responsable del estudio de lo que se transmite en las sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también se refiere a lo que está ligado al principio, al principio o a la raíz de algo.

Incluso el griego debe ser rehacerse para establecer el origen etimológico del concepto genético. Más exactamente dentro de esta lengua, podemos establecer que está formada por la unión de dos palabras: genos que pueden traducirse como raza, nacimiento u origen, y el sufijo ikos cuyo significado es “relativo a”.
La genética, por lo tanto, analiza cómo se transmite la herencia de la biología de un individuo a otro. Su objetivo principal es explicar la forma en que los rasgos y las diversas cualidades pasan de padres a descendientes.

Estas transferencias se desarrollan a través de genes, compuestos de fragmentos de ácido desoxirribonucleico o ADN, una molécula responsable de la codificación de los datos genéticos presentes en las células.

La ciencia de la genética

Aunque la genética juega un papel muy importante en la aparición y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, la replicación, la transcripción y el procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo lo que determina el resultado final.
Los genes corresponden a regiones de ADN o ARN, dos moléculas compuestas por una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina en el ADN), en las que, tras la transcripción (síntesis de ARN) de la timina es alterada por el uracilo, la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma de una doble cadena, es decir, en dos cadenas en las que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas de acuerdo con el orden de los nucleótidos en el gen. Esto se llama código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y es responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas realizan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.
El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo determinado. En términos generales, hablar del genoma en los seres eucarióticos se refiere sólo al ADN contenido en el núcleo de los cromosomas, pero también contiene genes mitocondriales y se denomina genoma mitocondrial.

Lo que estudia la genética

La genética es la encargada de estudiar el mecanismo de transmisión de los caracteres físicos, bioquímicos o conductuales de generación en generación. En otras palabras, estudia la forma en que se transmiten o heredan los rasgos de los individuos de la misma especie. La genética nació de los primeros experimentos de cruzamiento realizados por el monje Gregor Mendel. A través de sus análisis, concluyó que las características hereditarias siempre están determinadas por la presencia de un par de factores hereditarios diferentes (más tarde llamados genes), cada uno independientemente de uno de los padres.

Ciencias de la naturaleza

El trabajo de Mendel nos permitió inferir la existencia de factores que llevaban la información genética, y gracias a sus contribuciones, la genética hoy se ocupa de conceptos relacionados con la herencia. Porque más tarde se demostró que estos factores de herencia o genes se encuentran en los cromosomas y, más tarde, que el ADN es la macromolécula de herencia, donde los genes se encuentran en ella en forma de segmentos.
La biología molecular con genética ha tenido un rápido desarrollo en el sentido de que ya es común que oigamos hablar de especies vegetales que son más resistentes a las plagas, que pueden crecer en menos tiempo y dar más productividad por área cultivada. La mejora de las especies vegetales e incluso de las especies animales se ha logrado gracias al conocimiento bioquímico de los genes y de la estructura del ADN, avances logrados por la ingeniería genética.

La ingeniería genética ha desarrollado una variedad de técnicas, pero ha sido la duplicación o clonación de genes lo que ha sido más controvertido, como la clonación de la oveja Dolly en 1997. Y gracias a la genética se han ido modificando las diferentes anomalías que presenta el ser vivo por herencia de sus predecesores, para estudiar y realizar la secuenciación del genoma humano, e inventar y descubrir métodos para controlar enfermedades que antes eran mortales.
Hoy en día se presentan la investigación genética aérea y el estudio de los cromosomas (citogenética), el estudio de la estructura y función de los genes (genética molecular y bioquímica), la genómica, su organización y funciones (genómica), el estudio de la variación genética en las poblaciones humanas y los factores que determinan las frecuencias alélicas (genética de las poblaciones), y el estudio del control genético del desarrollo (genética del desarrollo).

Qué es la genética

Subdivisiones de genética

La genética se subdivide en varias ramas, tales como:

Citogenética:

El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su impacto en la herencia. Está estrechamente ligada a la biología de la reproducción y a la biología celular.

Clásico o mendeliano:

Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza cómo el fenómeno de la recombinación o unión altera los resultados esperados de acuerdo con las leyes de Mendel.

Cuantitativo:

Analiza el impacto de múltiples genes en el fenotipo, especialmente cuando tienen efectos a pequeña escala.

Genética poblacional:

Se refiere al comportamiento de los genes en una población y cómo esto determina la evolución de los organismos.

Genética del desarrollo:

Estudiar cómo se regulan los genes para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.

Genética Molecular:

Estudiar el ADN, su composición y cómo se duplica. De la misma manera, estudia la función de los genes desde un punto de vista molecular: cómo transmiten su información hasta que son capaces de sintetizar proteínas.

Mutagénesis:

Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones a diferentes niveles del material genético.

Ciencias de la naturaleza

En 1866, un padre agustino enamorado de la botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de una investigación que había llevado a cabo pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar diferentes variedades de guisantes y verificar cómo se transmitían algunas de sus características a la siguiente generación.
Su sistema experimental tuvo éxito debido a su gran simplicidad, ya que se dedicó a cruzar plantas que diferían sólo en una característica externa que, además, era fácilmente detectable. Por ejemplo, cruzó plantas de semillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas de tallo largo con plantas de tallo corto, etc.

Mendel se dio cuenta de que había un factor en el cuerpo que determinaba cada una de estas características. Según él, este factor debe estar formado por dos elementos, el lino heredado del organismo masculino y el otro del elemento. Además, estos dos elementos consistirían en versiones iguales o diferentes del mismo carácter; cada uno de ellos, la tensión del factor proporcionaría, por ejemplo, un color diferente de la semilla o una longitud diferente del tallo en la planta. Además, como veremos más adelante, algunas versiones serían dominantes sobre otras. Hoy en día, estos factores se denominan genes, una palabra derivada de un término griego que significa “generar”, y cada versión diferente del gen se denomina alelo. Así, el gen que determina, por ejemplo, el color de la semilla en la planta de guisante puede tener “dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas”.

Mirando los resultados del cruce sistemático, Mendel desarrolló una teoría general sobre la herencia, conocida como las leyes de Mendel.

Conceptos básicos

Genotipo:

Es la composición genética de un organismo heredado de sus padres, mientras que el fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento.

Fenotipo:

Es cualquier característica observable o característica de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento, como el color de ojos.

Gen:

Es la unidad funcional de la herencia. Tradicionalmente, se considera que un gen es un segmento del ADN que contiene la información necesaria para producir una proteína que desempeñará una función específica en la célula. Sin embargo, la cosa es algo más compleja. Hay muchos elementos del genoma que tienen una función específica y no codifican una proteína, como los que dan lugar a los ARNs funcionales. Si se utiliza una denominación más amplia de “gen” como elemento funcional, podemos considerar que estos elementos también son genes. Muchos genes están compuestos de intrones y exones. En estos genes, la única región que se traduce en proteína, es decir, la parte codificante del gen, son los exones.

Genoma:

Es todo el material genético de un organismo en particular y se hereda generación tras generación. Por otro lado, exoma es la parte del genoma que codifica las proteínas e incluye los exones.

Exoma:

Es la parte del genoma que codifica las proteínas e incluye los exones.

ADN:

Es la bio-molécula que almacena la información genética de un organismo. Es un ácido nucleico, específicamente el ácido desoxirribonucleico. Consiste en una secuencia de nucleótidos, cada uno compuesto por un grupo de trifosfato, una pentosa, conocida como desoxirribosa, y cuatro bases (adenina, citosina, guanina y timina) La estructura del ADN es una doble hélice compuesta por dos cadenas complementarias y antiparalelas.

ARN:

Es otro ácido nucleico, específicamente el ácido ribonucleico. Es una cadena simple pero multipropósito que realiza varias funciones, dependiendo del tipo de ARN del que estamos hablando. Por ejemplo, el ARN ribosomal (ARN) es parte de los ribosomas, el ARN de transferencia (ARN) juega un papel importante en la transferencia del aminoácido al ribosoma durante la traducción y el ARN mensajero (ARN mensajero) se destaca como el intermediario entre el ADN y la síntesis de proteínas. A diferencia del ADN, el ácido ribonucleico está compuesto de ribonucleótidos, que se basan en la ribosa y tienen uracilo en lugar de timina.

Dogma central de la biología molecular

Propone que hay una sola dirección en la expresión de la información contenida en los genes de una célula. El ADN se copia para ser transmitido a los descendientes durante el proceso conocido como replicación. Para poder expresarse, es necesario que la información codificada se transfiera, en el proceso de transcripción, a la molécula de ARN mensajero (ARNm). Posteriormente, el ARNm se asocia con un organelo celular, el ribosoma, donde se traduce en una molécula de proteína. Con el avance de la ciencia, esta idea ha sido renovada, incluyendo la copia del ARN mismo y la conversión de la información contenida en el ARN en ADN a través del proceso de transcripción inversa.

Código genético

Es el conjunto de reglas utilizadas para traducir la secuencia de nucleótidos del ARNm a una secuencia de proteínas utilizada durante el proceso de traducción. Este código especifica la composición de los aminoácidos que componen el producto final de la expresión génica, las proteínas. Se basa en trillizos, por lo tanto, cada combinación de tres nucleótidos constituye una palabra clave, llamada codón. Se caracteriza por ser degenerado porque cada codón es específico de uno de los 20 aminoácidos, pero el mismo aminoácido puede ser codificado por más de un codón. Además, el código genético es universal porque se conserva en todos los organismos vivos.