La biología de la terapia génica humana es muy compleja, y hay muchas técnicas que aún necesitan ser desarrolladas y enfermedades que necesitan ser entendidas más completamente antes de que la terapia génica pueda ser usada apropiadamente. Además, debido a que la terapia génica implica hacer cambios en la configuración genética del cuerpo, plantea muchas preocupaciones éticas únicas.

Los debates científicos y éticos sobre la terapia génica comenzaron hace muchos años, pero no fue hasta 1990 que se inició el primer ensayo clínico de terapia génica humana aprobado. Esta clínica se consideró exitosa porque mejoró en gran medida la salud y el bienestar de los pocos individuos que fueron tratados durante el ensayo. Sin embargo, el éxito de la terapia fue provisional, ya que junto con la terapia génica los pacientes también continuaron recibiendo su tratamiento farmacológico tradicional. Esto hizo difícil determinar la verdadera eficacia de la terapia génica por sí sola, a diferencia de los efectos de la terapia más tradicional.

Medir el éxito del tratamiento es sólo un desafío de la terapia génica. La investigación está plagada de desafíos prácticos y éticos. Al igual que en los ensayos clínicos para fármacos, el propósito de los ensayos clínicos de terapia génica humana es determinar si la terapia es segura, qué dosis es efectiva, cómo se debe administrar la terapia y si la terapia funciona. Las enfermedades se eligen para la investigación basada en la gravedad del trastorno (cuanto más grave es el trastorno, más probable es que sea un buen candidato para la experimentación), la viabilidad del tratamiento y el éxito previsto del tratamiento basado en modelos animales. Esto suena razonable. Sin embargo, imagine que usted o su hijo tienen una condición seria para la cual no hay otro tratamiento disponible. ¿Qué tan objetiva sería su decisión de participar en la investigación?

¿Cómo determinan los investigadores qué trastornos o rasgos justifican la terapia génica?

Desafortunadamente, la distinción entre la terapia génica para los genes de la enfermedad y la terapia génica para mejorar los rasgos deseados, tales como la altura o el color de los ojos, no está clara. Nadie podría argumentar que las enfermedades que causan sufrimiento, discapacidad y, potencialmente, la muerte son buenos candidatos para la terapia génica. Sin embargo, hay una línea muy fina entre lo que se considera una “enfermedad” (como la acondroplasia del trastorno del enanismo) y lo que se considera un “rasgo” en un individuo sano (tal como estatura baja). A pesar de que la terapia génica para la corrección de rasgos potencialmente inaceptables socialmente, o la mejora de los deseables, pueden mejorar la calidad de vida de un individuo, algunos temen que la terapia génica para el aumento de rasgos podría afectar negativamente lo que la sociedad considera “normal” y así promover un aumento de la discriminación hacia aquellos con los rasgos “indeseables”. A medida que la función de muchos genes continúa siendo descubierta, puede ser cada vez más difícil definir qué rasgos genéticos se consideran enfermedades versus aquellos que deben ser clasificados como rasgos físicos, mentales o psicológicos.

Hasta la fecha, los ensayos clínicos de terapia génica aceptables implican terapias de células somáticas utilizando genes que causan enfermedades. Sin embargo, muchos eticistas se preocupan de que, a medida que se mejore la viabilidad de la terapia génica de la línea germinal y se descubran más genes que causan diferentes rasgos, podría haber un efecto de “pendiente resbaladiza” con respecto a qué genes se utilizarán en futuros experimentos de terapia génica. Específicamente, se teme que la aceptación de la terapia génica de línea germinal podría conducir a la aceptación de la terapia génica para la mejora genética.

El debate público sobre las cuestiones que giran en torno a la terapia génica de línea germinal y la terapia génica para la mejora de rasgos debe continuar a medida que avanza la ciencia para apreciar plenamente la conveniencia de estas nuevas terapias y conducir a directrices éticas para los avances en la investigación de terapia génica. Los participantes principales en el debate público han venido de los campos de la biología, del gobierno, del derecho, de la medicina, de la filosofía, de la política, y de la religión, cada uno que trae diversas vistas a la discusión.