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Para que sirve la terapia génica

terapia genica

La terapia genética es cuando el ADN se introduce en un paciente para tratar una enfermedad genética. El nuevo ADN generalmente contiene un gen funcional para corregir los efectos de una mutación que causa una enfermedad.

-La terapia genética usa secciones de ADN? (generalmente genes?) para tratar o prevenir enfermedades.
-El ADN se selecciona cuidadosamente para corregir el efecto de un gen mutado que causa la enfermedad.
-La técnica se desarrolló por primera vez en 1972, pero hasta ahora ha tenido un éxito limitado en el tratamiento de enfermedades humanas.
-La terapia génica puede ser una opción de tratamiento prometedora para algunas enfermedades genéticas ?, incluida la distrofia muscular? y fibrosis quística ?.

Existen dos tipos diferentes de terapia genética según los tipos de células que se tratan:

Terapia génica somática: transferencia de una sección de ADN a cualquier célula del cuerpo que no produce esperma ni óvulos. Los efectos de la terapia génica no se transmitirán a los niños del paciente.

Terapia génica germinal: transferencia de una sección de ADN a células que producen óvulos o esperma. Los efectos de la terapia génica se transmitirán a los hijos del paciente y las generaciones posteriores.

¿Cómo se realiza la transferencia de ADN?

Una sección de ADN / gen que contiene instrucciones para hacer una proteína útil se empaqueta dentro de un vector, generalmente un virus ?, ¿bacteria? o plásmido ?.
El vector actúa como un vehículo para llevar el nuevo ADN a las células de un paciente con una enfermedad genética.
Una vez dentro de las células del paciente, el gen / ADN se expresa mediante la maquinaria normal de la célula que conduce a la producción de la proteína terapéutica y al tratamiento de la enfermedad del paciente.

Varias inmunodeficiencias hereditarias se han tratado con éxito con terapia génica. Más comúnmente, las células madre sanguíneas se eliminan de los pacientes, y los retrovirus se utilizan para entregar copias de trabajo de los genes defectuosos. Una vez que se han administrado los genes, las células madre se devuelven al paciente. Debido a que las células se tratan fuera del cuerpo del paciente, el virus infectará y transferirá el gen solo a las células diana deseadas.

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) fue uno de los primeros trastornos genéticos que se trató con éxito con la terapia génica, lo que demuestra que el enfoque podría funcionar. Sin embargo, los primeros ensayos clínicos finalizaron cuando el vector viral desencadenó la leucemia (un tipo de cáncer en la sangre) en algunos pacientes. Desde entonces, los investigadores han comenzado los ensayos con vectores virales nuevos y más seguros que tienen muchas menos probabilidades de causar cáncer.

La deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) es otro trastorno inmunológico hereditario que se ha tratado con éxito con terapia génica. En múltiples ensayos pequeños, se extrajeron las células madre sanguíneas de los pacientes, se trataron con un vector retroviral para administrar una copia funcional del gen ADA y luego se devolvieron a los pacientes. Para la mayoría de los pacientes en estos ensayos, la función inmune mejoró hasta el punto de que ya no necesitaban inyecciones de la enzima ADA. Es importante destacar que ninguno de ellos desarrolló leucemia.

Las terapias génicas se están desarrollando para tratar varios tipos diferentes de ceguera hereditaria, especialmente formas degenerativas, donde los pacientes pierden gradualmente las células sensibles a la luz en sus ojos. Los resultados alentadores de los modelos animales (especialmente ratón, rata y perro) muestran que la terapia genética tiene el potencial de ralentizar o incluso revertir la pérdida de visión.

El ojo resulta ser un compartimento conveniente para la terapia génica. La retina, en el interior del ojo, es de fácil acceso y está parcialmente protegida del sistema inmunitario. Y los virus no se pueden mover del ojo a otros lugares en el cuerpo. La mayoría de los vectores de terapia genética usados ​​en el ojo se basan en AAV (virus adenoasociado).

En un pequeño ensayo de pacientes con una forma de ceguera degenerativa llamada LCA (amaurosis congénita de Leber), la terapia génica mejoró enormemente la visión durante al menos algunos años. Sin embargo, el tratamiento no impidió que la retina siguiera degenerando. En otro ensayo, 6 de cada 9 pacientes con la enfermedad degenerativa coroideremia tuvieron una mejor visión después de que se usó un virus para administrar un gen REP1 funcional.

Hemofilia

Las personas con hemofilia carecen de proteínas que ayudan a que su sangre forme coágulos. Las personas con las formas más graves de la enfermedad pueden perder grandes cantidades de sangre a través de hemorragias internas o incluso un corte menor.

En un pequeño ensayo, los investigadores utilizaron con éxito un vector viral adenoasociado para administrar un gen para el Factor IX, la proteína de coagulación faltante, a las células hepáticas. Después del tratamiento, la mayoría de los pacientes hicieron al menos algo de Factor IX y tuvieron menos incidentes de sangrado.

Los pacientes con beta-talasemia tienen un defecto en el gen de la beta-globina, que codifica una proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos. Debido al gen defectuoso, los pacientes no tienen suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a todos los tejidos del cuerpo. Muchos de los que tienen este trastorno dependen de las transfusiones de sangre para sobrevivir.

En 2007, un paciente recibió terapia génica para la beta-talasemia severa. Las células madre sanguíneas se tomaron de su médula ósea y se trataron con un retrovirus para transferir una copia de trabajo del gen de la beta-globina. Las células madre modificadas fueron devueltas a su cuerpo, donde dieron lugar a glóbulos rojos sanos. Siete años después del procedimiento, todavía estaba bien sin transfusiones de sangre.

Un enfoque similar podría usarse para tratar a pacientes con enfermedad de células falciformes.

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