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Tipos de pruebas genéticas

pruebas geneticas

¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre los genes y cromosomas de una persona. Son datos muy importantes en muchos sentidos , en el tema de salud nos pueden ayudar a prevenir futuras enfermedades por ejemplo , a continuación les brindamos un completo listado de las pruebas existentes gracias al portal planetsalud.com . Los tipos de pruebas disponibles incluyen:

Detección del recién nacido

La evaluación del recién nacido se utiliza inmediatamente después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que se pueden tratar en las primeras etapas de la vida. Millones de bebés son examinados cada año en los Estados Unidos. Actualmente, todos los estados examinan a los bebés para detectar fenilcetonuria (un trastorno genético que causa discapacidad intelectual si no se trata) e hipotiroidismo congénito (un trastorno de la glándula tiroides). La mayoría de los estados también realizan pruebas para otros trastornos genéticos.

Pruebas diagnósticas

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar o descartar una afección genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha de una afección particular con base en signos y síntomas físicos. Las pruebas de diagnóstico pueden realizarse antes del nacimiento o en cualquier momento de la vida de una persona, pero no están disponibles para todos los genes o todas las afecciones genéticas. Los resultados de una prueba de diagnóstico pueden influir en las decisiones de una persona sobre la atención médica y el tratamiento del trastorno.

Pruebas de portadoras

Las pruebas de portadores se utilizan para identificar a las personas que portan una copia de una mutación genética que, cuando está presente en dos copias, causa un trastorno genético. Este tipo de prueba se ofrece a individuos que tienen antecedentes familiares de un trastorno genético y a personas en ciertos grupos étnicos con un riesgo incrementado de condiciones genéticas específicas. Si ambos padres se someten a la prueba, la prueba puede proporcionar información sobre el riesgo de una pareja de tener un hijo con una afección genética.

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales se utilizan para detectar cambios en los genes o cromosomas del feto antes del nacimiento. Este tipo de prueba se ofrece durante el embarazo si hay un mayor riesgo de que el bebé tenga un trastorno genético o cromosómico. En algunos casos, las pruebas prenatales pueden disminuir la incertidumbre de la pareja o ayudarla a tomar decisiones sobre el embarazo. Sin embargo, no puede identificar todos los posibles trastornos hereditarios y defectos congénitos.

Pruebas de preimplantación

La prueba de preimplantación, también llamada diagnóstico genético preimplantacional (DGP), es una técnica especializada que puede reducir el riesgo de tener un hijo con un trastorno genético o cromosómico en particular. Se utiliza para detectar cambios genéticos en embriones creados mediante técnicas de reproducción asistida como la fertilización in vitro. La fertilización in vitro consiste en extraer óvulos de los ovarios de una mujer y fecundarlos con espermatozoides fuera del cuerpo. Para realizar las pruebas de preimplantación, se extrae un pequeño número de células de estos embriones y se analizan para detectar ciertos cambios genéticos. Sólo los embriones sin estos cambios se implantan en el útero para iniciar un embarazo.

Pruebas predictivas y presintomáticas

Los tipos de pruebas predictivas y presintomáticas se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con trastornos que aparecen después del nacimiento, a menudo más tarde en la vida. Estas pruebas pueden ser útiles para las personas que tienen un miembro de la familia con un trastorno genético, pero que no tienen características del trastorno en sí en el momento de la prueba. Las pruebas predictivas pueden identificar mutaciones que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar trastornos con una base genética, como ciertos tipos de cáncer. Las pruebas presintomáticas pueden determinar si una persona desarrollará un trastorno genético, como hemocromatosis hereditaria (un trastorno por sobrecarga de hierro), antes de que aparezca cualquier signo o síntoma. Los resultados de las pruebas predictivas y presintomáticas pueden proporcionar información sobre el riesgo de una persona de desarrollar un trastorno específico y ayudar a tomar decisiones sobre la atención médica.

Pruebas forenses

Las pruebas forenses utilizan secuencias de ADN para identificar a una persona con fines legales. A diferencia de las pruebas descritas anteriormente, las pruebas forenses no se utilizan para detectar mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad. Este tipo de pruebas puede identificar a las víctimas de un crimen o catástrofe, descartar o implicar a un sospechoso de un crimen, o establecer relaciones biológicas entre las personas (por ejemplo, paternidad).