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Año de avances en la terapia génica

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Fue un año notable para la terapia génica. Los primeros tratamientos de este tipo en los EE. UU. Llegaron al mercado este año después de obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos. Mientras tanto, los investigadores anunciaron curas más milagrosas de pacientes con enfermedades raras y potencialmente mortales que fueron tratados con terapias experimentales.

Décadas en preparación , la terapia génica, la idea de modificar el ADN de una persona para tratar enfermedades, representa un cambio importante en la medicina. En lugar de simplemente tratar síntomas como la gran mayoría de los medicamentos en el mercado, la terapia genética tiene como objetivo corregir la causa genética subyacente de una enfermedad. Los médicos y científicos esperan que estos tratamientos sean una cura única.

El año pasado, escribimos que 2016 fue el año más prometedor de la terapia genética . Pero el 2017 demostró ser aún más grande.

Cura de células falciformes

En marzo, los investigadores anunciaron que un adolescente en Francia había sido curado de la enfermedad de células falciformes después de recibir una terapia genética experimental desarrollada por Bluebird Bio. Causada por una sola mutación genética, la drepanocitosis es un trastorno hereditario de la sangre que afecta a 100,000 personas en los Estados Unidos y millones en todo el mundo. Los científicos eliminaron las células madre de la médula ósea del niño y las modificaron en el laboratorio al introducir copias de un gen para evitar que sus glóbulos rojos se “hundan”. Cuando las células tratadas se infundieron en su cuerpo, comenzaron a producir sangre normal. Células. Más de dos años después del tratamiento, el paciente tiene suficientes glóbulos rojos normales para evadir los efectos secundarios del trastorno.

Asesinos de cáncer

Este año, la FDA aprobó dos tratamientos pioneros, Kymriah y Yescarta , que usan las propias células inmunitarias de un paciente para combatir tipos raros de cáncer. Llamados terapias CAR-T, estas “drogas vivientes” se obtienen extrayendo células T de los pacientes e ingeniería genética para atacar y destruir las células cancerosas. Las células se vuelven a infundir en el cuerpo. Hasta ahora, estas terapias se están probando solo en un puñado de cánceres letales como último recurso cuando los tratamientos más tradicionales, como la quimioterapia, no funcionan. Kymriah trata un cáncer de médula ósea que afecta a niños y adultos jóvenes, y Yescarta trata un tipo de linfoma. Algunos pacientes han tenido recuperaciones notables y permanecen en remisión meses o años después.

La construcción de una nueva piel

Cuando una infección bacteriana amenazó su vida, un niño con un trastorno devastador del tejido conectivo llamado epidermólisis bullosa consiguió una nueva piel creada con terapia génica . Para lograrlo, los científicos extrajeron células de una parte del cuerpo del niño que no tenía ampollas. Aislaron las células madre de la piel y agregaron copias de una versión saludable del gen. Dejaron que estas células se convirtieran en pequeñas hojas y, en una serie de tres cirugías, las trasplantaron al cuerpo del paciente en un hospital de Alemania. Los investigadores anunciaron el innovador injerto de piel en noviembre.

Restauración de la vista

En diciembre, la FDA aprobó la primera terapia genética para una enfermedad hereditaria. El tratamiento, llamado Luxturna, tiene como objetivo corregir una mutación responsable de una variedad de enfermedades de la retina que hacen que las personas se vuelvan gradualmente ciegas. En pruebas en humanos, el tratamiento ha restaurado la visión de más de dos docenas de pacientes que estaban perdiendo la vista. No es una cura directa porque no les da a los pacientes una visión normal, y aún se desconoce cuánto duran los beneficios. La compañía que hace la terapia, Spark Therapeutics, dijo que no anunciará su precio hasta enero. Algunos analistas han predicho que podría costar $ 1 millón o más.

Esperanza para la hemofilia

BioMarin es una compañía que trabaja en una terapia génica que reemplaza el gen defectuoso involucrado en el tipo más común de hemofilia, curando efectivamente el trastorno. En diciembre, la compañía publicó los primeros resultados de los ensayos clínicos que muestran que nueve pacientes que recibieron su terapia vieron aumentos sustanciales en las proteínas de coagulación de la sangre ausentes en la hemofilia. Un año y medio después del tratamiento, los pacientes han tenido menos problemas de sangrado y han podido reducir las infusiones de factor de coagulación. Mientras tanto, un puñado de pacientes con hemofilia B, una forma más rara de la enfermedad, ya están experimentando curas sorprendentes después de tratamientos de una sola vez.

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